Cheratocono. Sintomi, diagnosi e cura

Il cheratocono (KC) è uno stato non infiammatorio dell'occhio in cui si vi è un assottigliamento ed una distorsione della cornea. In caso di cheratocono, la cornea tende progressivamente a sviluppare una protuberanza a forma di conica anziché rotonda, con conseguente disturbo visivo.
Cheratocono, difatti è un termine coniato dall'unione delle parole greche kerato (cornea) e konos (cono).
Scopriamo quali sono le cause, i sintomi e la cura del cheratocono e come effettuare la diagnosi.

La frequenza del cheratocono è 1 caso ogni 1.000 abitanti, con prevalenza maschile.

Il cheratocono, per lo più, non è evidente dalla nascita, bensi compare con l'adolescenza (nell'85% dei casi in entrambi gli occhi) e progredisce con il tempo arrivando a compromettere la visione più o meno rapidamente ed assestandosi verso i 45 anni di età.

Non è sempre così, in ogni modo: vi sono casi in cui il cheratocono compare sin nell'infanzia e altri in cui può apparire a 40 anni; inoltre in molti casi in cui la degenerazione della cornea si arresta da sé in alcuni anni senza danni eccessivi.

Astigmatismo irregolare, miopia ed una visione confusa sia da vicino che da lontano potrebbero dunque legarsi al cheratocono; non solo, in alcuni casi - quando trascurato - il cheratocono potrebbe determinare nel tempo la perforazione della cornea o l'insorgenza di un leucoma. 

Se in una fase iniziale le distorsioni visive causate dal cheratocono potrebbero anche essere corrette con normali lenti, via via che la degenerazione corneale procede, questa richiede uno sforzo maggiore per trovare il supporto meccanico adatto. Con il cheratocono è molto difficile trovare un paio di occhiali o di lenti a contatto adeguate (per le lenti a contatto, spesso, è necessario crearne su misura per adattarle alla cornea e non rischiare di danneggiarla ulteriormente).

In presenza di cheratocono vi è un sovvertimento della normale disposizione delle proteine corneali; ciò potrebbe intaccare la trasparenza della cornea e provocarle cicatrici che alla luce possono dare al paziente la fastidiosa sensazione di essere abbagliato.

CHERATOCONO. Quali sono le cause?

Ad oggi non vi sono certezze circa l'eziologia e la patogenesi di questa patologia. Tuttavia si è cercato di tracciare delle ipotesi. Ecco alcune possibili origini del disturbo:
a) GENETICA: il cheratocono come difetto corneale congenito (vi è un 10-13% di familiarità)
b) TRAUMATICA: il cheratocono legato ad un trauma oculare anche lieve ma ripetuto nel tempo (es. eccessivo utilizzo delle lenti per lunghi periodi o troppi sfregamenti oculari)
c) MEDICA: il cheratocono potrebbe essere collegato ad alcune malattie oculari come la retinite pigmentosa, la retinopatia del prematuro o la cheratocongiuntivite allergica
d) SISTEMICA: il cheratocono potrebbe essere collegato alla sindrome di Down, l'Amaurosi congenita di Leber, l'osteogenesi imperfetta ed il morbo di Addison.
e) ENDOCRINA, e legata alla pubertà
f) TISSUTALE: alterazioni a livello dello stoma o dell'epitelio e della sua membrana basale.

CHERATOCONO. I sintomi

Il primo segnale è una visione distorta e sfocata e distorta, simile all'astigmatismo.
Si può avere una difficoltà complessiva nella visione (sia da vicino che da lontano ed un fastidio maggiore in presenza di fonti luminose, specie se lontane (bagliori e riflessi disturbanti), o comunque la sera.
Altri segnali sono prurito dell'occhio, forma conica della cornea, mal di testa e improvvisa sorgenza di miopia.
In fasi successive si può avere una sensazione di vista annebbiata o sdoppiata temporanea (è il fenomeno dell'idropisia acuta)

CHERATOCONO. La Diagnosi

Per diagnosticare il cheratocono e i disturbi visivi legati alla forma irregolare della superficie corneale, l'esame più indicato è la topografia corneale. Attraverso un apposito macchinario si proiettano sulla cornea una serie di anelli luminosi per elaborare un'immagine riflessa e farne una mappa computerizzata a colori che permetta di identificare le varie curvature e le zone di assottigliamento (in genere situata nella parte inferiore). La mappa corneale computerizzata ottenuta con la topografia corneale consente di evidenziare difetti corneali anche in fase iniziale nonché di approntare le lenti a contatto più idonee e personalizzate alla cornea del paziente.
Fino ad alcuni anni fa, per effettuare la diagnosi del cheratocono, si utilizzava l'oftalmometro di Javal e il biomicroscopio, che aiutava nell'inquadramento diagnostico del cheratocono.

CHERATOCONO: La cura

Per la cura del cheratocono sussistono diverse possibilità, più o meno invasive in base all’evoluzione della malattia. In una fase iniziale si può intervenire correggendo il difetto (con occhiali, o meglio speciali occhiali aberrometrici, o lenti a contatto per lo più rigide gas permeabili; ma ridurre l’astigmatismo non impedisce il proseguimento della degenerazione) o con interventi preventivi. In fasi più gravi l’unica soluzione è il trapianto.

Ovviamente spetta allo specialista valutare, in base all'esperienza e alle aspettative del paziente, quae sia la migliore soluzione da adottare.

CHERATOCONO. Il Cross-Linking

La ricerca ha prodotto una nuova terapia, che promette nel 65% dei casi la stabilizzazione del cheratocono evitando il trapianto di cornea. Si tratta del Cross Linking corneale, o X-LINK, CCL, C3-R e Riboflavina associata a radiazioni ultra violette. Tale tecnica è stata sperimentata dal 2000 in Germania, Svizzera, Stati Uniti d'America, Grecia ed, ultimamente, in Italia.
Consiste, essenzialmente, nel somministrare negli strati corneali e nella camera anteriore dell'occhio un collirio a base di Riboflavina ( vitamina B2) e bombardare quindi l’occhio con dose di radiazioni ultraviolette di tipo A ( U.V.A. ) di modo da scindere la molecola di riboflavina in diverse componenti, come l’ossigeno, che inserendosi nel collagene corneale vanno a formare dei legami che ne incrementeranno la robustezza arrestando la progressione del cheratocono. Cinque somministrazioni e bombardamenti consecutivi per un intervento complessivo di 30 minuti.
Il Cross-Linking è efficace in cheratoconi in fase iniziale (I o II livello).
I pazienti che vengono trattati devono essere sottoposti ad un controllo clinico molto dettagliato che comprende la topografia corneale computerizzata, la pachimetria ad ultrasuoni, la biometria,           l’esame  biomicroscopico del segmento anteriore e posteriore dell’occhio e la microscopia endoteliale. Va ben valutato lo spessore corneale (deve essere in grado di poter schermare la penetrazione dei raggi UVA).  Il cross-linking può essere associato alla MARK. In questo caso può essere rimosso lo strato più superficiale della cornea per favorire l’assorbimento della soluzione di riboflavina all’ interno dello stroma corneale. I suoi risultati sono stabili.

CHERATOCONO. Il  Trapianto di cornea (cheratoplastica)

E’ la tappa obbligata di una degenerazione eccessiva: se vi sono cicatrici corneali tali da impedire la visione e portare lenti a contatto.
Vi sono due tipi di intervento: l'innesto di una nuova cornea può essere perforante (rimuoverà cioè tutto lo spessore in eccesso della parte centrale corneale) o lamellare (l’intervento in questo caso è solo superficiale, così da evitare i rischi legati al rigetto (pari nel perforante al 10% dei casi).
Dopo il trapianto la vista non sarà comunque perfetta e richiederà l’uso di lenti e la nuova cornea non avrà comunque durata eterna (tenderà a deteriorarsi essa stessa); il trapianto va quindi rimandato il più possibile. In Italia comunque la disponibilità di cornee è tale che vengono operati solo i casi per cui non vi è altra cura.

CHERATOCONO. Visite oculistiche e controlli

Per monitorare l'evoluzione del cheratocono è consigliabile effettuare almeno una visita con topografia l'anno; 2 se si portano lenti a contatto e ovviamente occorre sottoporsi a controlli se si verifichino improvvisi mutamenti nella visione.


Link utili

http://www.opt.indiana.edu/lowther/keratoconus.htm
Una fonte internazionale dedicata al cheratocono

The National Keratoconus Foundation

http://www.keratoconus.com/keratoco.htm
Un Programma di ricerca genetica sul cheratocono

http://www.associazionecheratocono.it/ 
L'Associazione Malati di Cheratocono ONLUS. Consigli, informazioni ed un forum dedicato al cheratocono

http://www.assocheratocono.org/
A.I.CHE. Associazione Italiana Cheratoconici ONLUS, la prima associazione in Italia a favore delle persone affette da cheratocono, con un forum sull'argomento.