Da un team tutto italiano un algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva di questa rara malattia

È una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone ed è dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipidi in organi quali milza, fegato e midollo osseo.

Il modello dell’algoritmo, sviluppato da metabolisti e ed ematologi pediatri guidati dalla dottoressa Maja di Rocco, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, si basa sulle seguenti premesse: “2/3 delle persone che manifestano la malattia ha un esordio dei sintomi in età pediatrica e che per la patologia esiste un trattamento efficace e sicuro rappresentato dalla Terapia Enzimatica Sostitutiva capace di normalizzare il quadro clinico dei pazienti se iniziato precocemente. Abbiamo quindi identificato un sistema semplice sia nella diagnostica clinica che di laboratorio, riuscendo ad identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: vale a dire un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), piastrinopenia e anemia. Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un dosaggio dell’attività enzimatica per individuare l’eventuale presenza della malattia e definire un piano terapeutico adeguato e tempestivo”.