Che cos'è la neurofibromatosi 1

La neurofibromatosi è una malattia di tipo genetico che colpisce un paziente ogni tremila. Si presenta con la comparsa di neurofibromi, tumori benigni dei nervi, e colpisce sia uomini che donne al momento della nascita. La sua forma più comune è la neurofibromatosi 1, anche detta Malattia di Von Recklinghausen, seguita molto più raramente dalla neurofibromatosi 2.  

La neurofibromatosi 1 rappresenta oltre il novanta per cento dei casi di neurofibromatosi ed è causata dall'alterazione di un gene, in particolare il cromosoma 17, che codifica la neurofibrina, una proteina importante nel controllare la proliferazione e la differenziazione delle cellule del sistema nervoso, oltre a proteggere quest'ultimo dai tumori. Se la funzione della neurofibrina è alternata o resa nulla dalla modificazione del gene responsabile, il sistema nervoso è molto più vulnerabile ai tumori, che tendono ad attaccarlo.

I sintomi principali sono la comparsa di macchie scure, color caffellatte, specialmente su busto, braccia e gambe, seguite dalla comparsa dei neurofibromi visibili a occhio nudo attraverso dei noduli sottocutanei che, oltre alla salute, sfigurano il paziente. E' stata rilevata anche la presenta di lentiggini a livello inguinale o sotto le ascelle. Disturbi meno frequenti della neurofibromatosi 1 sono la comparsa di noduli di Lish, ovvero di un tipo di noduli che si presentano come chiazze scure dell'iride; gliomi, ovvero tumori cerebrali, disturbi osteo-articolari, neurologici e dell'apprendimento.  

La sintomatologia compare dopo i primi sei anni di vita e tende ad aggravarsi durante pubertà e adolescenza: le complicanze si riducono a partire dai venti/trent'anni del paziente. 

Per diagnosticare la neurofibromatosi 1 occorre veificare la presenza di almeno due dei segni clinici caratteristici della malattia. La neurofibromatosi 1 non viene riconosciuta o viene spesso sottovalutata proprio dalla variabilità dei sintomi: tuttavia si può formulare una diagnosi presintomatica su base molecolare per uno o più membri di uno stesso gruppo famigliare.Tuttavia anche genitori sani possono dare alla luce figli malati di neurofibromastosi, anche se la casistica parla di un malato su diecimila con alterazione genetica avvenuta durante la fecondazione. Normalmente la neurofibromatosi è ereditaria.  

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la neurofibromatosi 1 così come per le altre forme di neurofibromatosi, a eccezione della rimozione chirurgica di alcuni noduli.

Link utili: 

Un fumetto contro la neurofibromatosi

Associazione italiana per la cura contro la neurofibromatosi

Cos'è la neurofibromatosi