Una malattia genetica mai descritta riduce le dimensioni del cervello

Gli scienziati del Baylor College of Medicine e della University of California hanno identificato una nuova malattia genetica collegata al decadimento del sistema nervoso centrale e periferico. Grazie al sequenziamento del Dna di 4.000 famiglie con problemi neurologici, si è potuto scoprire che esiste una patologia che riduce le dimensioni del cervello e provoca deficit sensoriali e motori. A causarla una mutazione del gene CLP1, che regola il metabolismo del tRNA (l’rna di trasporto). “Ciò che abbiamo trovato particolarmente sorprendente - dice Joseph G. Gleeson, uno degli autori della ricerca- è che non si tratta di una condizione che saremmo stati in grado di identificare basandoci esclusivamente sui sintomi e sulle caratteristiche cliniche del paziente”.

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