Che cos'è l'atassia di Friedreich

L'atassia è una malattia che conosce molteplici forme: il suo termine ha origine dal greco e vuol dire mancanza di ordine, ovvero, in senso esteso, è intesa come la mancanza di ordine nei movimenti e quindi di cordinazione. L'atassia e' quindi un disturbo della coordinazione dei movimenti che spesso si associa anche a incontinenza, difficolta' di deglutizione e movimenti involontari di arti, tronco, testa, occhi.

Tra queste forme (genetiche e non) l'Atassia di Friedreich è la più comune delle forme ereditarie di atassia: essa provoca un danno progressivo al sistema nervoso causando sintomi che vanno da debolezza muscolare a problemi del linguaggio di malattie cardiache. L'atassia di Friedreich  provoca la degenerazione del tessuto nervoso nel midollo spinale e dei nervi e l'alterazione del movimento muscolare di controllo nelle braccia e nelle gambe. I sintomi di solito iniziano in un'età compresa tra i 5 e 20 anni, ma l' Atassia di Friedreich può comparire già 18 mesi o nei 30 anni di età. 

Il primo sintomo è in genere la difficoltà a camminare. L' Atassia di Friedreich gradualmente peggiora e si diffonde lentamente verso le braccia e il tronco. Tra i segni precoci troviamo deformità del piede, flessione involontaria delle dita dei piedi, dita a martello. Movimenti involontari del bulbo oculare come tic o battiti rapidi di ciglia sono comuni. La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich sviluppa forme di scoliosi che possono compromettere la respirazione. Altri sintomi includono dolore al torace, mancanza di respiro, e palpitazioni cardiache (cardiopatie). I medici diagnosticano l'atassia di Friedreich eseguendo un esame clinico che si basa su un test genetico molecolare del sangue.

Attualmente non esiste una cura efficace o una terapia per l'atassia di Friedreich. Tuttavia, molti dei sintomi e delle complicanze (compreso il diabete, che è un sintomo secondario) possono essere trattati in modo da aiutare i pazienti a mantenere un funzionamento ottimale più a lungo possibile, di solito con ausilii di tipo ortopedico, terapia farmacologica antiossidante per limitare il rischio di cardiopatie e fisioterapie mirate.

In generale, entro 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi, la persona può essere incapace di camminare e muoversi sulla sedia a rotelleo diventare totalmente inabile persino in movimenti semplici come la deglutizione o la respirazione. La aggior parte delle persone con atassia di Friedreich muoiono in età adulta se non vi è malattia cardiaca significativa, la più comune causa di morte. Alcune persone con sintomi meno gravi vivono molto più a lungo.

Gli studi hanno rivelato che la fratassina, una proteina che normalmente dovrebbe essere presente nel sistema nervoso, il cuore, e il pancreas, è notevolmente ridotta nei pazienti con atassia di Friedreich a causa di un'anomalia genetica e che questo provoca un rilascio eccessivo di ferro a livello mitocondriale. Questi pazienti hanno livelli elevati di ferro nel tessuto cardiaco, tanto che si ritiene che il sistema nervoso, cuore, pancreas possono essere particolarmente sensibili ai danni causati dai radicali liberi (prodotti quando l'eccesso di ferro reagisce con l'ossigeno) perché le cellule che vengono distrutte dai radicali liberi non possono essere sostituite. Le cellule nervose e muscolari hanno anche necessità metaboliche che li rendono particolarmente vulnerabili ai danni dei radicali liberi. La scoperta della mutazione genetica che causa l'atassia di Friedreich ha dato nuovo impulso all'attività di ricerca su questa malattia. 

Link utili: 

Scoperta nuova forma di atassia

L'atassia di Friedreich

Sito sull'atassia di Friedreich