Sei in Altre Sezioni » Rilievo » La balbuzie? Una questione genetica
Gli scienziati trovano cause genetiche nella balbuzie
Secondo gli scienziati la balbuzie è nei geni, e ha poco a che fare con
l'ansia di chi prova a parlare ma invece tartaglia. Questa notizia
segna una svolta che potrebbe portare a nuovi
trattamenti farmacologici sulla balbuzie.
Circa
l'un per cento della popolazione ha la balbuzie di tipo occasionale nella sua vita e così si è supposto che la balbuzie in generale fosse un sintomo di
grave angoscia. Ma adesso la ricerca ha scoperto tre geni che sembrano essere legati alla balbuzie, ragion per cui l'ansia diventerebbe una concausa, ma non il fattore scatenante. Questo significa che, per le persone affette dalla balbuzie potrebbero svilupparsi dei trattamenti farmacologici in grado di disattivare i geni coinvolti e quindi rimuovere la causa reale.
Lo
studio condotto dai ricercatori del National Institute on Deafness and
Other Communication Disorders (NIDCD) in America, ha individuato tre
geni come fonte di balbuzie in un gruppo di volontari presi dal Pakistan, dagli Stati Uniti e
dall'Inghilterra.
"Per
centinaia di anni, la causa della balbuzie è rimasta un mistero per i
ricercatori e gli operatori sanitari, per non parlare di coloro che
balbettano e delle loro famiglie", ha detto il dottor James Battey,
direttore del NIDCD. "Questo
è il primo studio per individuare mutazioni di geni specifici come
possibile causa di balbuzie, un disturbo che colpisce tre milioni di
americani, e così facendo, potrebbe portare ad aumentare le opzioni per il trattamento". La
balbuzie è un disordine del linguaggio per cui una persona si ripete o
prolunga suoni, sillabe o parole, interrompendo il normale flusso del
discorso. La balbuzie può seriamente ostacolare la comunicazione e conseguentemente la qualità della vita di una persona. La maggior parte dei bambini che balbettano con la crescita è in grado di neutralizzare la balbuzie, ma per alcuni non è così. Allo stesso modo, come già detto, l'imbarazzo o l'ansia possono farci soffrire di una balbuzie episodica.
Le
attuali terapie per gli adulti che balbettano sono concentrate sulle
strategie come riduzione dell'ansia, regolazione della respirazione e della
velocità di parola, e l'utilizzo di dispositivi elettronici per
migliorare la scorrevolezza del linguaggio. Ma
la balbuzie tende ad avere una componente famigliare, così i ricercatori hanno
deciso di guardare se ci fosse una componente genetica.
Hanno analizzato i geni di 123 persone che balbettano e di 96 che non hanno la balbuzie in Pakistan. Poi hanno fatto lo stesso per 270 balbuzienti negli Stati Uniti e in Inghilterra contro 276 persone che parlavano normalmente. E' stato così che hanno identificato tre mutazioni in un gene specifico rilevato
in soggetti che hanno la balbuzie, ma non in quelli normali.
I geni sono anche responsabili di alcune malattie metaboliche e quindi i trattamenti che li riguardano sono già disponibili in commercio. Modificando i farmaci si potrebbe aiutare i balbuzienti, come afferma l'articolo sullo studio pubblicato sul New
England Journal of Medicine.
Questo sito fa uso di cookie anche di terze parti. Si rinvia all'informativa estesa per ulteriori informazioni.
Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Leggi informativa