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la balbuzieGli scienziati trovano cause genetiche nella balbuzie

Secondo gli scienziati la balbuzie è nei geni, e ha poco a che fare con l'ansia di chi prova a parlare ma invece tartaglia. Questa notizia segna una svolta che potrebbe portare a nuovi trattamenti farmacologici sulla balbuzie.


 

Circa l'un per cento della popolazione ha la balbuzie di tipo occasionale nella sua vita e così si è supposto che la balbuzie in generale fosse un sintomo di grave angoscia. Ma adesso la ricerca ha scoperto tre geni che sembrano essere legati alla balbuzie, ragion per cui l'ansia diventerebbe una concausa, ma non il fattore scatenante.
Questo significa che, per le persone affette dalla balbuzie potrebbero svilupparsi dei trattamenti farmacologici in grado di disattivare i geni coinvolti e quindi rimuovere la causa reale.

Lo studio condotto dai ricercatori del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) in America, ha individuato tre geni come fonte di balbuzie in un gruppo di volontari presi dal Pakistan, dagli Stati Uniti e dall'Inghilterra.

"Per centinaia di anni, la causa della balbuzie è rimasta un mistero per i ricercatori e gli operatori sanitari, per non parlare di coloro che balbettano e delle loro famiglie", ha detto il dottor James Battey, direttore del NIDCD. "Questo è il primo studio per individuare mutazioni di geni specifici come possibile causa di balbuzie, un disturbo che colpisce tre milioni di americani, e così facendo, potrebbe portare ad aumentare le opzioni per il trattamento".

La balbuzie è un disordine del linguaggio per cui una persona si ripete o prolunga suoni, sillabe o parole, interrompendo il normale flusso del discorso. La balbuzie può seriamente ostacolare la comunicazione e conseguentemente la qualità della vita di una persona. La maggior parte dei bambini che balbettano con la crescita è in grado di neutralizzare la balbuzie, ma per alcuni non è così. Allo stesso modo, come già detto, l'imbarazzo o l'ansia possono farci soffrire di una balbuzie episodica.

Le attuali terapie per gli adulti che balbettano sono concentrate sulle strategie come riduzione dell'ansia, regolazione della respirazione e della velocità di parola, e l'utilizzo di dispositivi elettronici per migliorare la scorrevolezza del linguaggio. Ma la balbuzie tende ad avere una componente famigliare, così i ricercatori hanno deciso di guardare se ci fosse una componente genetica.

Hanno analizzato i geni di 123 persone che balbettano e di 96 che non hanno la balbuzie in Pakistan. Poi hanno fatto lo stesso per 270 balbuzienti negli Stati Uniti e in Inghilterra contro 276 persone che parlavano normalmente. E' stato così che hanno identificato tre mutazioni in un gene specifico rilevato in soggetti che hanno la balbuzie, ma non in quelli normali.

I geni sono anche responsabili di alcune malattie metaboliche e quindi i trattamenti che li riguardano sono già disponibili in commercio. Modificando i farmaci si potrebbe aiutare i balbuzienti, come afferma l'articolo sullo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Link utili: 

La balbuzie

La balbuzie associazione

National Institute of Deafness