Malattia del motoneurone, una ricerca accende la speranza

La malattia del motoneurone, anche espressa con l'acronimo MND, è una classe di malattie con spettro molto ampio che sono di portata grave e letale e che coinvolgono l'apparato neuromuscolare a causa della morte o dell'alterazione dei motoneuroni, un tipo di cellule del sistema nervoso la cui funzione è di trasmettere gli impulsi del cervello ai muscoli per attuare un movimento.

La malattia del motoneurone nasce da una frattura di questo meccanismo dialogico tra sistema nervoso e muscolare. La SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica è ad esempio una malattia del motoneurone tra le più note. Ma ora esiste una speranza nella ricerca per chi è affetto da SLA o da un'altra malattia del motoneurone. Si tratta di un progetto con cellule staminali avviato da una squadra di ricercatori britannici guidati da Sir Ian Wilmut, il famoso ricercatore che ha clonato a Edimburgo la pecora Dolly.

Egli utilizzerà le cellule staminali per creare in laboratorio o per meglio dire clonare il meccanismo della malattia del neuromotore. Come? Convertendo le staminali in cellule cerebrali malate e studiandone il loro funzionamento, in particolare per riuscire a capire come progredisce la malattia e se è possibile fermarla.
Nella malattia del motoneurone, le cellule del cervello e le cellule nervose del midollo spinale tendono ad ammalarsi e morire in modo degenerativo, lasciando i pazienti intrappolati in un corpo che diventa sempre più inutile. Le persone affette da una malattia del motoneurone sono completamente paralizzate, incapaci di parlare o di mangiare, e spesso riescono a respirare solo con l'aiuto di un ventilatore meccanico.

Circa la metà di tutti i pazienti affetti da una malattia del motoneurone muore nei primi anni dalla diagnosi. Uno dei sopravvissuti più longevi affetto da questa malattia è Stephen Hawking, il famoso cosmologo di 68 anni, a cui una malattia del motoneurone è stato diagnosticata all'età di 21 anni.

Il dottor Wilmut del team di Edimburgo lavorerà con gli scienziati di Londra e New York per capire come la malattia uccide le cellule nervose, estendendosi alle parti sane del cervello e del sistema nervoso centrale.

Lo studio rappresenta un perfezionamento del controverso progetto di utilizzare "embrioni ibridi" per creare cellule staminali con una mutazione genetica responsabile delle malattie del motoneurone. Con la tecnologia dell'embione ibrido, una cellula della pelle da un paziente affetto dalla malattia del motoneurone è fusa con un ovulo animale a formare un embrione in fase iniziale. Le cellule staminali vengono raccolte da questi embrioni e cresciute fino a diventare cellule nervose adulte inclini a sviluppare la malattia.

Molti scienziati hanno abbandonato il progetto di utilizzare gli embrioni ibridi in favore di una tecnica più semplice e meno controversa da un punto di vista etico, in cui le cellule cutanee adulte vengono riprogrammate chimicamente in uno stato di cellule con comportamento simile alle staminali,  le cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte. Il team ha già preso le cellule epiteliali dei pazienti con una rara mutazione genetica che causa la malattia del motoneurone e le ha convertì in cellule staminali pluripotenti indonte. Questo ha fatto sì che si creassero delle cellule nervose malate in laboratorio e senza l'utilizzo di un embrione. "Rallentare la malattia è il nostro primo obiettivo, fermare la malattia è il secondo e il correre a casa sarebbe quello di riparare e ripristinare la funzione persa", ha detto il prof Siddharthan Chandran, un membro della squadra di Edimburgo.

Una domanda a cui  ricercatori cercheranno di rispondere è come la malattia del motoneurone si diffonde da una parte del cervello a un'altra. Colin Blakemore, presidente dell'Associazione MND, ha dichiarato: "C'è grande speranza che questo approccio ci permetterà di svelare il mistero della malattia del motoneutone: ovvero perché e in che modo le cellule nervose muoiono."

Link utili:

Mnd Association

Quali sono le malattie del motoneurone

Malattia del motoneurone e SLA