La malattia di Huntington

La malattia di Huntington, anche detta "Còrea di Huntington" (laddove còrea indica i movimenti involontari simili alla danza, dal greco) è una malattia genetica rara, di tipo ereditario (autosomico dominante) e degenerativo, che colpisce il sistema nervoso (in particolare quello extrapiramidale). La malattia di Huntington fu diagnosticata per la prima volta dal dottore newyorkese George Huntington, che ne parlò in un suo articolo verso la fine dell'ottocento.

Si tratta di una sindrome ipercinetica, caratterizzata in prevalenza da disturbi del movimento, disturbi cognitivi e disturbi del comportamento (alterazione di personalità e demenza).

La malattia di Huntington colpisce il paziente generalmente intorno ai 40 anni (ma ne esiste una forma giovanile intorno ai 20 e una senile) ed, essendo rara, viene spesso scambiata per altre patologie tra cui l'epilessia o il Parkinson, per alcuni suoni tratti simili alle demenze, per la malattia di Alzheimer.  

La causa della malattia di Huntington è la mutazione di un gene nominato Interesting Factor 15, che ha una forma anomala e allungata, sul braccio corto del cromosoma 4. Le cause di quersto difetto genetico sono sconosciute.

Parlando più approfonditamente dei sintomi della malattia di Huntington, questi, pur variando da persona a persona e rappresentando quindi un quadro clinico piuttosto variegato si definiscono dapprima in sintomi di natura psichica e comportamentale e poi fisico-motori mentre raramente si verifica un'insorgenza opposta. I primi sintomi della malattia di Huntington sono depressione, apatia, difficoltà di concentrazione, stanchezza, prime difficoltà di coordinazione dei movimenti soprattutto in presenza di stress.

Poi disturbi emotivi e comportamentali (aggressività, tendenza all'isolamento, cambiamento d'umore repentino e ansia) e intellettuali e cognitivi (perdita della concentrazione sempre più grave, stati confusionali, difficoltà di memoria a breve termine). Successivamente nella malattia di Huntington si presentano i sintomi di scarsa condinazione fisica e motoria, con gesti esagerati o scattanti, insorgenza di smorfie e tic involontari, impaccio nei movimenti e perdita di coordinazione, facile perdita dell'equilibrio, difficoltà a mantenere la posizione eretta. Con la progressione della malattia di Huntington subentra la perdita della parola, i problemi all'apparato respiratorio e faringeo, e un progressivo irrigidimento dei movimenti che passa dalla distonia alla bradicinesia.

La malattia di Huntington non è mortale, ma è suscettibile di patologie che ne costituiscono una grave complicanza sul lungo termine: dalle malattie infettive dell'apparato respiratorio all'insufficienza cardiaca.

Quando la malattia di Huntington avviene in età senile, i sintomi sono più subdoli e la patologia viene facilmente confusa con una demenza senile. Una recente ricerca ha stabilito che il tè verde può essere d'aiuto ai pazienti che soffrono della malattia di Huntington, della malattia di Parkinson e di quella di Alzheimer, ma normalmente i farmaci servono a controllare i sintomi e non sono curativi. Uno di questi è la tetrabenazina. 

Link utili: 

Malattia di Huntington

Tè verde contro la Còrea di Huntington

Associazione Huntington Milano

www.coreadihuntington.it

Servizio sulla Malattia di Huntington (guarda video)