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 Identificati i disturbi genetici che portano al morbo celiaco
Uno studio internazionale guidato dall'inghilterra ha individuato quattro tipi di difetti
genetici del sistema immunitario che causano lo sviluppo del morbo celiaco,
portando a 40 il numero totale dei fattori noti ereditari che aumentano
il rischio di una persona di sviluppare la malattia. I
ricercatori sperano che i risultati aiuteranno a migliorare gli
strumenti diagnostici e i trattamenti per il morbo celiaco, ma anche per le malattie autoimmuni come il
diabete di tipo 1.
È
possibile leggere la scoperta in uno studio pubblicato nel numero 28
febbraio on line della rivista Nature Genetics, scritto dal principale ricercatore dottor David van Heel, Professore di Genetica
gastrointestinale alla Barts and The London School of Medicine and
Dentistry.
Il morbo celiaco colpisce circa 1 su 100 persone che vivono nel mondo occidentale. Si
tratta di una malattia autoimmune, innescata da un'intolleranza al
glutine, una proteina che è presente nel grano, nella segale ene
gli alimenti preparati con questi cereali. Una
volta innescato, il morbo celiaco interrompe il normale assorbimento dei
nutrienti, e se non diagnosticato, alla fine porta a gravi problemi di
salute come anemia, affaticamento, perdita di peso e osteoporosi.
In quest'ultimo studio i ricercatori hanno scoperto come le
cellule T del corpo (un tipo di globuli bianchi che nascono nel midollo osseo
e maturano nel timo, una ghiandola che si trova tra il cuore e lo
sterno) reagiscono alle proteine del grano tossico, come
il timo li elimina in tenera età e come il corpo reagisce alle
infezioni virali.
Per
lo studio, van Heel e colleghi hanno effettuato un genoma "di seconda
generazione di studio a livello di associazione", che comprendeva 4.533
persone affette da morbo celiaco, e 10.750 persone che non hanno avuto
la malattia. Essi
hanno inoltre sottoposto a genotipizzazione oltre 130 sequenze di DNA
(polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP) in un gruppo separato di
4.918 persone con la malattia, facendo 5.684 controlli.
Mettendo
a confronto quello che avevano trovato nel genoma delle persone con morbo celiaco rispetto ai genomi delle persone senza la malattia, i ricercatori hanno concluso che vi
sono prove di varianti SNP in 13 nuove regioni del genoma , la maggior parte delle quali conteneva geni con funzioni immunitarie, e quattro in particolare che hanno "un ruolo chiave nella selezione timica delle cellule T".
I
ricercatori hanno anche trovato prove che facciano presumere che vi sia una
condivisione del rischio tra il gene legato aal morbo celiaco e
molte altre comuni malattie croniche che coinvolgono il sistema
immunitario.
Link utili:
Articolo della rivista (in inglese)
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