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Sindrome di Noonan, una grande scoperta genetica
Identificata un nuovo gene responsabile di una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo, da parte di un gruppo di studiosi impegnati in una ricerca italo-americana sulla sindrome di Noonan: la ricerca parla di un nuovo gene implicato, che alzerebbe al 75% le possibilità di diagnosticare questa malattia. La sindrome di Noonan colpisce infatti un neonato su 2.500 sani. I sintomi più comuni della sindrome di Noonan sono ritardo della crescita, deficit dello sviluppo psicomotorio, problemi cardiaci, anomalie scheletriche e caratteristiche particolari nella morfologia cranica e nell'aspetto del volto: occhi distanzaiti, palpebre basse, orecchie basse, collo corto. Fino a oggi erano noti cinque geni responsabili della sindrome di Noonan: oggi se ne aggiunge un sesto, il gene SHOC2. Link utili:
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