Quando il rischio arriva dai geni 

Tra le malattie cardiovascolari sono coinvolte anche tutte quelle patologie che riguardano i vasi sanguigni. Tra le malattie cardiovascolari e quelle che riguardano i vasi sanguigni esiste un gruppo di patologie cosiddette trombofilie ereditarie. La trombosi venosa profonda e la sua complicazione più temuta, l'embolia polmonare, sono fra le principali patologie cardiovascolari.

Anche le patologie dei vasi sanguigni e le trombofilie contribuiscono insieme alle altre patologie cardiocircolatorie al triste primato di causa di morte più frequente in Occidente. 

Le politiche  preventive in caso di patologie cardiache mettono all'erta sui fattori di rischio più comuni delle malattie cardiovascolari: l'età, il sesso maschile, la familiarità per cardiopatia ischemica, il diabete mellito, l'ipertensione arteriosa, l'ipercolesterolemia, il fumo e lo stress. Sempre utile ricordarlo! Ciò nonostante Non tutti i casi rientrano in questo schema, soprattutto se si manifestano in individui non a rischio. La ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati perciò verso l'individuazione di cause alternative, sia legate ai vari cicli metabolici (tra cui i processi emocoagulativi ed infiammatori) che a livello genico, al fine di individuare la predisposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardiovascolare.

Si è affetti da una trombofilia ereditaria (predisposizione genetica alla trombosi) quando si ha la tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula (prendendo il nome di trombo) all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. In questi casi sono difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue ad essere considerati. E sono i geni ad essere suscettibili di portare alla trombosi. Entrano così in campo la Medicina Predittiva e i test genici. Quando non si riscontrano difetti genetici i fenomeni trombotici sono perlopiù rilevanti per soggetti anziani, spesso in presenza di forti fattori di rischio ambientali. Al contrario, la trombosi ereditaria si verifica in pazienti molto più giovani,  sotto i 45 anni di età, a maggior ragione se la variante genica entra in relazione con aspetti ambientali scatenanti. I fattori di rischio individuati nella trombofilia ereditaria sono: interventi chirurgici, gravidanza, assunzione di contraccettivi, immobilizzazione prolungata. 

Il test genico si basa sull’analisi di 50 polimorfismi genetici, localizzati su 38 geni, che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari. Studiando queste parti del Dna si vuole determinare il profili di rischio per ogni individuo e realizzare un trattamento personalizzato alla prevenzione di queste malattie mortali. 

Quali sono i nomi delle varianti geniche che predispongono un soggetto alla trombofilia ereditaria e i relativi fattori di rischio ambientali?

- La mutazione del fattore V è correlata alla trombosi arteriosa giovanile, con un aumentato rischio di infarto miocardico, soprattutto in presenza di altri fattori di rischio cardiovascolari, come il fumo, o metabolici (obesità, diabete, ipertensione, ipercolesterolemia). Le persone portatrici del gene modificato hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli indipendentemente dal sesso.

- La protrombina o fattore II della coagulazione. Essendo in relazione nel processo di coagulazione del sangue, un aumento nella produzione del fattore V genera un aumento nella sintesi di protrombina (e di conseguenza di trombina), anomalie che predispongono allo sviluppo di trombosi venosa profonda. Le persone portatrici hanno anche in questo caso una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli indipendentemente dal sesso.

- Se avviene un deficit grave di attività enzimatica dell’ MTHFR, si hanno presto come sintomi clinici segni neurologici gravi, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni, ritardo mentale ingravescente e accidenti vascolari cerebrali. 

Aborto e fattori di rischio 

Trombofilia congenita 

Test genici