I ricercatori del Whitehead Institute for Biomedical Research ha individuato la probabile causa genetica della microsomia facciale, anche conosciuta come sindrome di Goldenhar

Questa patologia, tra le anomalie facciali più diffuse assieme al labbro leporino e alla palatoschisi, sarebbe generata dallo sdoppiamento del gene OTX2. La microsomia facciale interessa circa 1 bambino ogni 3.500 e comporta l’avere volto asimmetrico, un orecchio ridotto o malformato dal lato del volto soggetto alla malformazione e, a volte, anomalie neurologiche e dello sviluppo. Il gene a cui è stata associata è stato identificato grazie all’analisi dei membri di una famiglia israeliana nella quale questa sindrome è molto frequente.

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