Ittiosi arlecchino: una malattia che non fa sorridere

L'ittiosi arlecchino non è un travestimento di carnevale. A dispetto del suo nome è una malattia genetica rarissima quanto mortale già dalle prime ore di nascita del bambino. Essendo causata dalla mutazione di un gene è difficile prevedere il suo verificarsi. La malattia può rimanere latente per generazioni finchè non si incontrano due partner portatori dello stesso gene malato. E per chi sopravvive la vita non è facile.

A dispetto del suo simpatico nome, l'ittiosi arlecchino non ha niente di carino o buffo. Paradossale, casomai, è il caso che ha voluto, che per le sue caratteristiche, questa grave e spesso mortale malattia fosse associata al personaggio carnevalesco e burlone. Di ittiosi arlecchino si muore. Appena nati. L'ittiosi arlecchino è uno dei rarissimi casi di ittiosi, Anzi, la più grave; le ittiosi sono malattie rare e genetiche della pelle, inserite in un gruppo di disturbi dermatologici più vasto, noto come genodermatosi. La sua rarità non può giustificare il disinteresse del pubblico e del mondo scientifico verso le cause che la fanno manifestare in un caso su un milione; e l'impegno per lo sviluppo di terapie e cure preventive. Ma non giustifica nemmeno la spettacolarizzazione realizzata da programmi pseudo scientifici. Il servizio andato in onda ieri sera (17 febbraio, "Wild", Italia uno) ha comunque il merito di aver attirato l'attenzione su un problema poco noto, come quello delle malattie rarissime e di aver mostrato le difficili condizioni di vita dei pochissimi fortunati che sopravvivono alla malattia oltre alla nascita. Cerchiamo di spiegare i motivi di questo infelice nome. L’Ittiosi Arlecchino è conosciuta anche come “Feto Arlecchino” giacché i bimbi che ne sono colpiti nascono prematuri. I neonati sono rivestiti di una spessa pelle che ha l’apparenza di una corazza e che ne impedisce seriamente i movimenti. Per questo si dice anche che i malati di ittiosi arlecchino hanno "troppa pelle". Quando, dopo la nascita, questa pelle si asciuga, forma delle dure placche romboidali che interessano i lineamenti facciali con deformazione di labbra, palpebre ed orecchie. La sua origine genetica ha dell'incredibile: infatti il gene "malato" può rimanere latente per generazioni, finchè non trova un partner con la stesso difetto. In questo caso la malattia si manifesta. Due tipi di ricerche effettuate sulla malattia hanno dimostrato la presenza di mutazioni nel gene ABCA12 come causa della manifestazione della malattia: la ricerca effettuata dal Centro per le ricerche Cutanee di Londra e quelle dell’Hokkaido University. Se vuoi saperne di più leggi l'esito delle ricerche dei due gruppi scientifici e tutte le altre ricerche in atto. La vita di un malato di ittiosi non è per niente semplice. Infatti a causa della estrema secchezza della pelle i malati di ittiosi arlecchino è sempre costretto a trattare il corpo con creme ed oli emollienti per evitare la rottura vera e propria dell'epidermide, con conseguenti ferite profonde e rischio altissimo di infezioni. L'unica altra cura palliativa è basata sulla somministrazione di retinoidi per via sistemica. C'è poi un elemento psicologico fortemente legato all'aspetto estetico della malattia. I malati di ittiosi arlecchino hanno un aspetto molto particolare a causa della sensibilità della propria pelle, del coinvolgimento degli occhi, delle labbra e di tutto il viso. Non è facile per loro passare inosservati e soprattutto in giovane età contrastare la curiosità inopportuna delle persone. Le speranze di prevenzione sono tutte legate al test prenatale basato sul DNA.

Esperienze

Ricerche in corso

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