La malattia dei bambini farfalla

Sono detti "bambini farfalla" perchè la loro pelle è delicatissima. Sono affetti da una rara malattia genetica che colpisce la pelle rendendola sensibile ad ogni tipo di contatto. Anche la coccola di una mamma. L'epidermolisi bullosa crea una carenza di proteine della pelle che hanno funzione adesiva. Non ha una cura e la fase più rischiosa è quella vissuta proprio in piccola età.

E' notizia recente. Ma non è la prim volta. Talia, una bambina gallese che da cinque anni non può nemmeno ricevere un abbraccio dai genitori, perchè affetta da una rara malattia: l'epidermolisi bullosa simplex. L'epidermolisi è il nome generico di una serie di malattie dell'epidermide. Malattie rare e di origine genetica. E' una malattia legata soprattutto alle condizioni di sofferenza vissute dai bambini, i quali per la loro condizione vengono chiamati "bambini farfalla". La malattia si manifesta per una forte carenza di alcune proteine della pelle che hanno funzione adesiva. Gli effetti dell'epidermolisi è infatti una pelle particolarmente sensibile e sottile. Questa condizione provoca piccole vescicole o lesioni bollose a contenuto sieroso o emorragico, cicatrici. I segni della malattia possono essere diffuse sul corpo, sul volto e talvolta a livello delle mucose del cavo orale, presentandosi come zone senza epidermide. Per i bambini la sofferenza provocata da questa malatt è soprattutto legata all'attenzione assoluta ai piccoli e grandi traumi che potrebbero subire. E tra i piccoli traumi ci sono anche gli abbracci e le dimostrazioni di affetto dei genitori. Ogni abbraccio, infatti potrebbe essere letale e provocare ferite gravi. Anche il grattamento è assolutamente da evitare, perciò protezione assoluta da punture di insetti e fenomeni che possono portare ad irritazione. Esistono circa 500.000 casi in tutto il mondo di bambini affetti da epidermolisi, 1.100 circa in Italia. E ne esistono almeno 27 diverse forme. La malattia tende a regredire con l'età, ma la fase più rischiosa è proprio all'inizio: i maggiori rischi si corrono proprio in età neonatale ed adolescenziale. La vita dei bambini affetti da Epidermolisi non è una vita normale. Le tipologie più note dell'epidermolisi sono contraddistinte dalle diverse parti del corpo interessate dalle bolle, dalla gravità e dai rischi in cui si può incorrere: persino la disabilità. Sono 'Epidermolisi simplex, l'Epidermolisi giunzionale e l'Epidermolisi distrofica. Non c'è cura per l'Epidermolisi e per i bambini farfalla che devono solo sperare in un ridimensionamento del fenomeno delle bolle, la prevenzione o il trattamento dell’infezione da vesciche per ridurre i danni cronici, trattamenti per ridurre le cicatrici e prevenire le contratture, o per aiutare a mantenere l’alimentazione quando la bocca o l’esofago sono colpiti. E' previsto un test prenatale per prevenire la manifestazione dell'Epidermolisi da effettuare tra le otto e le dieci settimane di gravidanza.

Per saperne di più

Test neonatale

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