Ipotiroidismo congenito

L’Ipotiroidismo congenito è una rara anomalia del funzionamento della tiroide che colpisce solo 1 neonato su 3000-4000 in tutto il mondo. La normale funzionalità della tiroide è molto importante perché questo organo si occupa di produrre gli ormoni che controllano diversi processi nell’organismo di un bambino, come il metabolismo e la crescita.

L’ipotiroidismo congenito provoca una produzione di ormoni insufficiente al normale sviluppo del bambino o perché la tiroide si sviluppa in modo ridotto e in una posizione non corretta (ipoplasia), o perché la sua formazione è del tutto assente (aplasia), o perché anche se la tiroide appare normale la sua produzione di ormoni è comunque difettiva. Più raramente l’ipotiroidismo congenito può essere provocato da un deficit genetico degli enzimi che si occupano di sintetizzare gli ormoni della tiroide, o a causa della carenza di iodio nel territorio in cui è nato il bambino, o quando la madre del feto è affetta da una malattia autoimmune tiroidea.

Sintomi
L’ipotiroidismo congenito provoca danni molteplici a tutti gli organi, manifestandosi principalmente con gravi ritardi mentali del feto causate da lesioni a carico del sistema nervoso, ittero e difficoltà di alimentarsi dovuto ad un rallentamento del metabolismo, sonnolenza…
Quando la causa del manifestarsi di questa patologia non è dovuta ad una mancanza di iodio, il feto può non presentare immediatamente i sintomi che possono comparire solo dopo alcune settimane.

Cura
Per fare in modo che l’ipotiroidismo congenito non procuri gravi danni all’organismo del neonato, si deve iniziare subito una cura farmacologica basata sulla somministrazione orale una volta al giorno di Tiroxina.

Prevenzione
Purtroppo è estremamente difficile riuscire a diagnosticare l'ipotiroidismo congenito prima della nascita del bambino e per questo è importantissimo sottoporre il bambino appena nato allo screening neonatale tiroideo. Questo esame permette, prelevando solo piccole quantità di sangue dal bambino prima della dimissione dal reparto neonatale, di analizzare l’ormone ipofisario tireostimolante TSH che in caso di ipotiroidismo congenito appare al di sopra della norma e l'ormone tiroideo T4 che al contrario appare basso rispetto ai livelli di norma.

Approfondimento
Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti