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Malattia di Fabry: disfunzioni metabolicheLa malattia di Fabry è una malattia metabolica, causata dal malfunzionamento, o addirittura dalla mancanza dell'enzima alfa-galattosidasi-A. La mutazione del gene che controlla questo enzima impedisce una sufficiente degradazione dei lipidi e quindi la metabolizzazione delle sostanze grasse, fra le quali anche i preziosi acidi grassi.
La malattia di Fabry è un disturbo genetico dovuto al cromosoma X: ciò significa che se la madre è portatrice, i figli hanno il 50% di probabilità di contrarre la malattia. Il trattamento suggerito consiste in una terapia enzimatica sostitutiva, in grado di rallentare la progressione della malattia. Nel caso in cui la malattia di Fabry sia in uno stadio avanzato e i sintomi siano piuttosto gravi, può essere richiesta la dialisi o il trapianto di rene.
Le ricerche fatte da parte dello Sviluppo NINDS sono in continuo aggiornamento e sono sostenute dall'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Cardiaci. L'obiettivo dell'Istituto, in prima linea nella profilassi di questa malattia metabolica, è quello di prevenire questa terribile disfunzione genetica. |