Malattie metaboliche rare, ma preoccupanti 

Alcune malattie metaboliche sono definite rare solo per modo di dire. Se considerate singolarmente, infatti, la maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie non vantano i grandi numeri di altre patologie, ma nel loro complesso, essendo di diverse tipologie, colpiscono un numero di persone non trascurabile. Come nel caso della malattia o morbo di Tangier. 

Alcune malattie metaboliche si manifestano per una carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato; altre invece dipendono dal processo inverso, dall'accumulo di metaboliti che risultano tossici, ma a volte si possono avere entrambi i difetti. Il tipo di sintomi e gli organi colpiti variano in funzione del tipo di carenza enzimatica: ogni malattia metabolica ereditaria ha quindi caratteristiche cliniche diverse, sia nel momento della diagnosi che all'atto della cura. Nel caso della malattia di Tangier, ad esempio, il difetto si manifesta con l'ingrossamento del fegato, l'aumento del volume della milza, neuropatie e deposizione di colesterolo in entrambe le tonsille, che appaiono iperplastiche, di colore arancio. E' proprio da un esame dell'orofaringe si scopre questa malattia. Ma perchè questi sintomi? Perchè la malattia di Tangier fa si che i lipidi vadano ad accumularsi in diversi tessuti dell’organismo: tonsille, milza, linfonodi, timo, mucosa intestinale, nervi periferici e cornea. La capacità di trasportare il colesterolo "buono" all'esterno delle cellule viene ridotta con conseguente accumulo di colesterolo nei tessuti e in particolare nel fegato. 

Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dalla carenza parziale o totale di una specifica attività enzimatica o di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari. La via metabolica, quindi, rallenta o si blocca a livello dell'enzima carente. Le conseguenze, possono essere l'accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto; il prodotto finale della via metabolica scarseggia o è assente; l'organismo attiva vie metaboliche "alternative" che a volte aggirano in parte il blocco, a volte no.

Ma quali sono le malattie metaboliche più classiche? 

- Malattie del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, la maggior parte delle acidurie organiche, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria) 

- Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio) 

- Malattie del metabolismo lipidico (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie) 

- Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan) 

- Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes) 

- Malattie del metabolismo delle porfirine e dell'eme (porfirie ereditarie) 

- Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi) 

- Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica) 

- Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).

La preoccupazione per e contro le malattie metaboliche si può leggere soprattutto alla luce dell'aumentato numero di casi di malattie cardiovascolari. Le malattie cardiovascolari su base aterosclerotica rappresentano la principale causa di mortalità e di disabilità in età avanzata. La dislipidemia figura tra i principali fattori di rischio dell’aterosclerosi ma una gran parte dei casi può essere tranquillamente attribuita ad alterazioni genetiche del metabolismo che predispongono all’aterosclerosi. Come le malattie metaboliche rare. 

Data Base malattie rare  

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