La sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale, sindrome congenita che colpisce uomini e donne in un rapporto che va da uno a 5000 o meno a seconda dei diversi gruppi etnici, è una malattia ereditaria anche detta iperplasia congenita del surrere o S.A.G. 

Sindrome adrenogenitale, definizione
La sindrome adrenogenitale è causata da un difetto enzimatico di tipo genetico che porta a un problema nella sintesi di due ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, il cortisolo e l'aldosterone. Il cortisolo è un glucorticoide che trasforma i grassi e le proteine in zuccheri e riserve di glicogeno, mentre l'aldosterone è un mineralcorticoide che agisce sul rene e regola l'assorbimento di sodio e la produzione di potassio.

Sindrome adrenogenitale, le cause
Come abbiamo detto, le cause della sindrome adrenogenitale sono ereditarie, e consistono in un enzima difettoso, il 21-idrossilasi, che è responsabile della sintesi di cortisolo e aldosterone, ma che per colpa di questo difetto, ne blocca la normale produzione. Si accumulano quindi le sostanze  (in particolare il 17 idrossi-progesterone) che dovrebbero essere trasformate dall'enzima, mentre l'organismo, in assenza di cortisolo, produce ACTH, un ormone detto adrenocorticotropo, che stimola le surrenali a produrre cortisolo. Le ghiandole surrenali così si ingrossano e si verifica un acculumo di 17 idrossi-progesterone.  Da questa particolare sostanza dipendono gli ormoni sesusali maschili (androgeni): ragion per cui l'accumulo porta a un'eccessiva virilizzazione anche nelle donne.

Sindrome adrenogentiale, quadro clinico
La sindrome adrenogenitale ha più di una forma clinica: dalla forma classica con perdita salinica alla forma virilizzante, ecc.

Nella forma classica della sindrome adrenogenitale, l'organismo è carente sia di cortisolo che di aldosterone: il quadro clinico insorge dalla nascita. Il neonato presenta vomito, diarrea, disidratazione e shock. Nelle bambine neonate è più evidente la virilizzazione, con una deformazione a carico dell'apparato genitale: le grandi labbra appaiono unite a formare un'escrescenza simil scrotale, mentre il clitoride ha dimensioni notevoli, tanto che nei casi più gravi sembra un pene. Vie urinarie e vagina possono unirsi in un'unica cavità. Nei bambini maschi c'è uno sviluppo precoce dei genitali esterni (solo del pene, mentre i testicoli rimangono infantili).

Nella forma virilizzante della sindrome adrenogenitale, c'è un eccesso di ormoni androgeni che porta a un quasi ermafrodistismo per la deformazione dei gentiali esterni nelle bambine, con precoce comparsa di pelo pubico, acne e sviluppo delle masse muscolari, mentre solo una terapia può garantire lo sviluppo mammario e la comparsa del ciclo mestruale. I maschi nascono normalmente, mai poi presentano precocità sessuale e fisica con statura elevata, aumento del pene, peluria. Poi, sia nei maschi che nelel femmine, la crescita si arresta con conseguente statura minore in fase adulta, perché l'ossatura si sviluppa prima.

Nella forma non classica di tipo tardivo della sindrome adrenogenitale, si può avere presenza precoce di peluria, modestre accelerazioni di crescita e maturazione scheletrica, acne, irsutismo, ipertrofia clitoridea lieve e policistosi ovarica.

Nella forma non classica criptica di tipo tardivo della sindrome adrenogenitale non si hanno sintomi ed è riconosciuta solo con studi genetici.  

Sindrome adrenogentiale, le terapie.
Chi è affetto da sindorme adrenogenitale ha bisogno di un controllo farmacologico di tipo ormonale per tutta la vita (terapia ormonale sostitutiva) e integrazione salinica nell'alimentazione. La terapia riduce l'iperandrogenismo, mentre le malformazioni genitali più gravi possono essere trattate chirurgicamente. Per questo è necessaria una diagnosi precoce. La diagnosi prenatale è oggi possibile.

Link utili:
Sindrome adreno genitale