A proposito di malattie rare: Sindrome di Tietze e Pachidermoperiostosi

Le malattie rare sembrerebbero accomunate da un unico destino condiviso. Nonostante siano poco diffuse nella popolazione, non se ne conoscano le cause e ancor peggio le cure sembra prediligano l'apparato muscolo scheletrico, la cute e si manifestino con dolori reumatici anche molto forti. A volte sono specifici del sesso femminile ma non solo! Vediamo due esempi di malattie rare come la Sindrome Tietze e la Pachidermoperiostosi.

Se una malattia è rara non significa che non possa ottenere la dovuta considerazione in ambito clinico e la giusta attenzione da parte dei pazienti. Le malattie rare continuano ad essere avvolte da un alone di mistero sulle loro cause e ancor peggio sulla loro soluzione. C'è qualcosa però che indipendentemente dall'origine, dalle diagnosi e dalle cure più o meno valide, le accomuna tutte...e non è semplicemente il fatto di essere poco diffuse tra la popolazione e di avere una capacità di risoluzione quasi nulla. Alcune malattie rare riguardano e coinvolgono in modo particolare l'apparato muscolo scheletrico e la cute; dimostrano la loro evidenza con dolori articolari e sono spesso confondibili con altri tipi di malattie. Le malattie rare sembrano inoltre prediligere un genere su un altro: la maggior parte sono al femminile ma alcune sono più diffuse tra gli uomini. La sindrome di Tietze è uno degli esempi più noti di malattia rara, che richiama grande attenzione dei medici e di chi ne è affetto. O ancora no. Le "rare" infatti sono malattie così definite solo per una questione di diffusione numerica nella popolazione. Ma ciò non esclude che siano tra le malattie più sconosciute, improvvise e dai trattamenti più svariati. Ciò che comunque rimane è che una malattia rara può venire in qualsiasi momento e per ragioni spesso ignote e che da una malattia rara è difficile guarire. La sindrome di Tietze in particolare ha una caratteristica che allarma in modo particolare medici e pazienti. Colpendo le articolazioni costernali con dolore acuto e improvviso può essere facilmente scambiato con i sintomi dell'infarto miocardico. E' perciò fondamentale la collaborazione e l'esperienza del medico che deve saper distinguere tra le diverse diagnosi e intervenire in modo corretto. La sindrome di Tietze è difficile da identificare. Colpisce soprattutto donne tra i 20 ed i 40 anni. Anche se la terapia della sindrome costosternale si fonda normalmente sull’uso di FANS, buoni risultati sono stati ottenuti trattando con agopuntura ed omeopatia soggetti affetti da sindrome di Tietze. Se vuoi saperne di più leggi cinque casi di sindrome di Tietze. Una malattia tutta al maschile è invece la cosiddetta pachidermoperiostosi. E' una sindrome caratterizzata da alterazioni ipertrofiche che interessano principalmente l'apparato scheletrico e la cute. La pachidermoperiostosi insorge generalmente durante la pubertà con modificazione dei tratti del volto, che mutano in modo evidente a causa dell'ispessimento della cute, la quale progressivamente assume un aspetto rugoso e solcato da rughe. Si verificano inoltre un aumento dell'attività delle ghiandole sebacee e una sudorazione eccessiva delle mani e dei piedi. La periostosi consiste in un'ipertrofia del periostio dovuta a un processo idiopatico di deposizione di osso neoformato da parte degli osteoblasti; questo meccanismo, in associazione all'edema dei tessuti molli, determina la progressiva deformazione delle ossa.

Costochondritis & Tietze Syndrome

Pachydermoperiostosis