Esiste una categoria di farmaci che da anni cerca il proprio riconoscimento all'interno dei sistemi sanitari mondiali, ma nche del mercato farmaceutico. Per questo sono stati definiti farmaci orfani. La loro peculiarità è quella di curare, o perlomeno tenere a bada, i sintomi di alcune malattie tenute poco da conto dalla comunità scientifica, perchè diffuse in numero inconsistente tra la popolazione. Sono le malattie rare e a dispetto dell'indeterminabilità del loro nome colpiscono indiscriminatamente, non se ne conoscono le cause e sono per la maggior parte incurabili.
Un farmaco orfano quindi è un prodotto medicale che è potenzialmente utile per trattare una malattia rara, ma non ha ancora trovato il suo spazio all'interno del mercato farmaceutico tale da poter ripagare il suo costo di produzione. E' intuibile perciò come questa incapacità renda i farmaci orfani difficilmente reperibili, a volte molto costosi, sostenuti da poca ricerca. Ma per riuscire ad interpretare il mondo dei farmaci orfani è opportuno fare qualche precisazione sulle malattie che questi prodotti dovrebbero curare: le malattie rare.
Quando una malattia si definisce rara? Sono definite rare quelle patologie che colpiscono la popolazione con una bassa percentuale, niente a che vedere con i numeri di tumori e altre infezioni. In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 1 abitante su 2000. Seguendo una semplice regola del mercato i farmaci diretti alla cura di queste malattie non verrebbero commercializzati perchè poco remunerativi. Ma è impensabile che una patologia per cui esiste un farmaco specifico non possa essere trattato adeguatamente perchè economicamente sconveniente! L'Europa nel 2000 ha così stabilito i criteri per incentivare lo sviluppo e la commercializzazione di questi farmaci orfani.
E' necessario che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una patologia potenzialmente letale per la vita del paziente o che ne determini debilitazione cronica. Tale malattia non deve colpire più di cinque individui su diecimila nella Comunità. O anche che il prodotto possa essere destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una patologia rara, pericolosa, cronica o fortemente debilitante, per cui è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all’interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l’investimento necessario. Che l'Europa abbia definito i criteri per distinguere i farmaci orfani da quelli "omologati" non basta affinchè ci sia una sufficiente e rapida distribuzione del prodotto nei territori della Comunità. I proprietari dell'autorizzazione all’immissione in commercio devono infatti decidere in anticipo la modalità di commercializzazione del farmaco in ciascun paese e il farmaco dovrà seguire un iter specifico, al fine di stabilire il costo e le modalità di rimborso del prodotto.
Infatti nel nostro paese il discorso dei farmaci orfani deve confrontarsi con le regole che stabiliscono l'esenzione da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Questa situazione ha portato qualche giorno fa il ministro Renato Balduzzi dire: "Dentro i nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), una parte molto importante è rappresentata dalle allora, nel 2008, 109 malattie rare (censite nel 2008) che dovevano essere inserite ed è possibile che dal 2008 a oggi ci possa essere qualche ritocco sul numero, in aumento". Le patologie rare più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue e degli organi emopoietici, che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,95%), e dalle malformazioni congenite (15,04%).
