La trisomia 21, denominata anche Sindrome di Down e comunemente nota come “mongolismo”, è una malattia genetica causata dalla presenza di 3 cromosomi 21 (uno in più). Essa si manifesta con una grave forma di ritardo mentale ed è molto diffusa in Italia.
L’incidenza di questa patologia aumenta con l'aumentare dell'età materna.
Tra gli  esami a cui le donne in gravidanza si sottopongono, quello che consente di diagnosticare la sindrome di Down è l’amniocentesi; si tratta di un esame invasivo, che comporta il rischio di aborto.
Uno studio condotto da un gruppo di ricercatori londinesi ha permesso di valutare l’efficacia diagnostica di un nuovo test di screening, denominato cfDNA, che si puo’ eseguire già dalla decima settimana di gravidanza e permette di analizzare il Dna delle cellule fetali tramite il prelievo del sangue della madre.
Lo studio, condotto su oltre 1000 donne in gravidanza sottoposte a cfDNA, ha dimostrato la sensibilità, la precisione e l’efficacia del test nel diagnosticare non solo la sindrome di Down, ma anche la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
Come hanno spiegato i ricercatori, il principale vantaggio del test cfDNA è “la sostanziale riduzione del tasso di falsi positivi” e “la segnalazione dei risultati come rischio molto alto o molto basso, il che rende più facile per i genitori decidere a favore o contro i test invasivi».

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