Ritratto della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una malattia di origine cromosomica, caratterizzata appunto da un'anomalia dei cromosomi sessuali XY. La sindrome di Klinefelter è stata scoperta dal dottor Harry Klinefleter, che la scoprì e la descrisse per la prima volta nel 1942.

L'anomalia cromosomica riscontrata nella sindrome di Klinefelter è l'esistenza di un cromosoma in più nei cromosomi sessuali, il cromosoma X (femminile): lo schema tipico della sindrome di Klinefelter è il cariotipo 47, ovvero XXY.

L'anomalia è causata da un problema nella meiosi nella formazione dei gameti. La sindrome di Klinefelter è causata da una mancata disgiunzione meiotica: i cromosomi normalmente si disgiungono in modo tale per cui ogni gamete ha un autosoma da parte dei 22 cromosomi somatici e uno dei due cromosomi sessuali. Le femmine (XY) producono solo gameti X mentre i maschi producono gameti X e Y.

In caso di mancata disgiunzione uno dei due gameti porta due cromosomi sessuali e nel caso della sindrome di Klinefelter il cariotipo è di due cromosomi sessuali femminili e solo uno maschile.
Da qui si capisce come le persone affette dalla sindrome di Klinefelter siano uomini (avendo un gamete Y che determina il gene maschile) di tipo aneuploide, ovvero con un'alterazione cromosomica che nel loro caso porta a una femminizzazione corporea.

Per questo tipo, il quadro clinico dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter è caratterizzato da virilizzazione scarsa, testicoli piccoli, sterilità (causata da azoospermia), una statura elevata e problemi cognitivi del linguaggio verbale (per cui i bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter iniziano a parlare tardi o hanno problemi nell'acquisizione della lettura e della scrittura).

A questo si associano alti livelli di gonadotropine plasmatiche e rari casi di ritardo mentale per un ridotto quoziente intellettivo. Frequenti nei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter sono i disturbi della personalità, le alterazioni ossee (ad esempio i fianchi allargati, le spalle piccole), maggior rischi di carcinoma mammario, leucemia e diabete.

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