L'anemia mediterranea

La talassemia (o talassemia major o beta-talassemia major o anemia mediterranea) è una malattia molto diffusa e differenziata di tipo ereditario che viene trasmessa al feto e non è contagiabile. I bambini talassemici si distinguono per un pallore evidente, sintomo di anemia, ovvero di un minor numero di globuli rossi nel sangue, poveri a loro volta di emoglobina, quella sostanza che trasporta l'ossigeno nel sangue e lo colora di rosso.

I pazienti affetti da talassemia major hanno bisogno di trasfusioni di sangue per poter vivere, a intervalli di circa 25 giorni, oltre che di continui controlli medici. Solo in queste condizioni, i bambini affetti da anemia mediterranea possono crescere e stare bene. 

Il disturbo ereditario per cui i talassemici hanno globuli rossi difettosi è definito "microcitemia", un nome che comprende una serie di alterazioni del sangue che causa la produzione difettosa di emoglobina. I globuli rossi dei soggetti affetti da microcitemia appaiono deformati o appiattiti, e anche se in numero maggiore rispetto a un soggetto normale sono più poveri di emoglobina. Chi ha questa alterazione del sangue è un portatore sano di microcitemia, ma non ha l'anemia mediterranea: il portatore sano di microcitemia è infatti una persona normale, che può svolgere ogni tipo di attività normali e che magari è all'oscuro della sua ereditarietà. Infatti, tranne per sintomi di fiacchezza e pallore, egli è sano e non ha bisogno di trasfusioni per vivere. Nel suo corredo genetico, egli ha un solo gene difettoso (il gene della microcitemia) e l'altro gene sano, quindi è definito portatore eterozigote di microcitemia. 

La microcitemia è quindi una patologia ereditaria essenzialmente asintomatica nel caso di portatore eterozigote, e che si evidenzia solo tramite delle specifiche analisi del sangue. Viene anche definita beta-talassemia minor o più in generale talassemia minor o microcitemia minor.

Nello sviluppo della talassemia major svolge un ruolo importante proprio l'ereditarietà: se un portatore sano di microcitemia ha figli con un altro portatore sano di microcitemia, i due coniugi avranno un 25% di probabilità di generare figli con entrambi i geni difettosi. Questi bambini, portatori omozigoti di microcitemia, sono affetti da anemia mediterranea. Questo volendo fare un discorso molto in generale: in realtà non esiste solo una talassemia, ma varie, a seconda del difetto che riguarda l'emoglobina. La beta-talassemia major non è mortale, ma i bambini affetti da alfa-talassemia major non sopravvivono ai loro primi giorni di vita. Viceversa, la beta-talassemia minor porta qualche sintomo, la alfa-talassemia minor è completamente asintomatica e rappresenta una delle forme più lievi di microcitemia. 

Da qui si deduce come l'esame prenatale di entrambi i genitori possa diagnosticare l'anemia mediterranea dei loro futuri figli. Sia la microcitemia minor che l'anemia mediterranea sono molto frequenti in Italia, e per i pazienti affetti da anemia mediterranea non esiste una cura risolutiva, ma una terapia di trasfusioni che durerà tutta la vita. Per questo è molto importante la prevenzione e l'identificazione prenatale delle cosiddette coppie a rischio. 

Link utili: 

Anemia mediterranea

Forme di talassemia

Anemia mediterranea e gravidanza