Parliamo della Sindrome di Down

E' una malattia "naturale. Non si conoscono le cause dell'insorgenza della sindrome di Down, ma più l'età della mamma aumenta più è possibile avere un figlio affetto dalla Sindrome di Down. Si sviluppano strumenti di diagnosi avanzati e certi, ma la Sindrome di Down non impedisce di vivere una vita normale e piena di soddisfazioni.

E' definita come “complesso morboso causato da malformazione genetica, eccesso di materiale cromosomico del cromosoma 21, caratterizzata da disabilità psicomotoria di variabile entità e da caratteristiche del comportamento che consentono un buon livello di integrazione sociale ”. La conosciamo con il nome di Sindrome di Down. Se vuoi leggi cos'è la Sindrome di Down. Le idee sulla sua manifestazioni non sono chiare; gli unici due fattori di rischio indiscutibilmente dimostrati sono l’età della madre al momento del concepimento e un precedente figlio affetto dalla Sindrome di Down.  L’incidenza di avere un figlio affetto da Sindrome di Down arriva a quasi il doppio a 31 anni (1 su 900), è circa 4 volte a 35 anni (1 su 380), quasi 10 volte a 38 anni (1 su 170), arriva ad essere 20 volte più frequente a 41 anni (1 su 80), fino a raggiungere il  massimo a 49 anni (1 su 10) che equivale ad un rischio 150 volte più alto di quello di una madre che partorisce a 20 anni. La sindrome di Down è divisa in tre tipi rispetto alla gravità e all'incidenza. Se vuoi saperne di più leggi i tipi di Trisomia. Ma definire il tipo di sindrome è importante per fornire una diagnosi certa della presenza della patologia e per rendere consapevoli i genitori sulle proprie responsabilità e le futura possibilità di concepire un altro figlio affetto dalla stessa malattia. Il ritardo mentale che può essere associato alla Sindrome di Down, quindi, non dipende dal tipo di trisomia da cui proviene ma dalle differenze tra le persone, da fattori caratteriali, dall’ambiente circostante e dal clima familiare, dalle attività sociali e dalla qualità della vita. Le problematiche di chi è affetto da Sindrome di Down sono piuttosto legate alle patologie congenite a cui i soggetti sono più predisposti: incidenza di cardiopatie congenite, malformazioni del tratto intestinale, leucemia, deficit nell’accrescimento, suscettibilità alle infezioni, invecchiamento precoce. Una caratteristica neurologica peculiare in età adulta è la degenerazione del sistema nervoso, che configura un quadro clinico simile alla malattia di Alzheimer. Con il progedire del Progetto Genoma Umano sono stati identificati 86 geni localizzati sul cromosoma 21 e di questi, 55 sono stati già mappati. In esse si trovano le spiegazioni della cardiopatia congenita, della stenosi duodenale, delle principali complicazioni fisiche della Sindrome di Down. Se non esistono sturmenti per prevenire e curare la Sindrome di Down si sono diffusi su larga scala test diagnostici prenatali che valutano, unitamente all’età della madre, il rischio di avere un bambino affetto dalla Sindrome di Down. Tali test di screening hanno il vantaggio di essere privi di rischi per la madre e per il feto e permettono una predittività della dell’80% dei casi esaminati. I test di screening vengono considerati test preliminari per procedere, in caso positivo, alla villocentesi o all’amniocentesi. Se la possibilità di concepire un figlio affetto da anomalie genetiche aumenta con l’età della madre, e a partire dai 33 anni circa subisce un drastico aumento, è utile eseguire i test diagnostici invasivi nei casi in cui la probabilità di diagnosticare un feto Down è abbastanza alta da giustificare il rischio di perdere un feto sano. Leggi quali sono i test diagnostici per la Sindrome di Down. Spesso in presenza di Sindrome di Down la gravidanza può andare in contro ad aborti naturali per diversi motivi. Ma non sono rari i casi di aborto volontario regolati dalla legge 194/78. La legge in questo caso permette alla gestante di abortire entro i 90 giorni dall’inizio della gravidanza su richiesta del medico di fiducia. L’interruzione, dopo i 90 giorni e prima della ventiquattresima settimana, anche per la diagnosi di grave anomalia fetale, è permessa dopo accertamento medico di grave minaccia alla salute psichica della gestante legata alla prosecuzione della gravidanza stessa.

L'associazione

AIPD

Progetto Genoma Umano