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 Il morbo di Gilbert e la funzionalità epatica
Il morbo di Gilbert è un disturbo piuttosto comune e di tipo
ereditario: ne soffre infatti il 7-10% della popolazione caucasica e fu
scoperto per la prima volta dal gastroenterologo Augustin Gilbert. Il morbo di Gilbert è una patologia benigna che interessa il fegato, di solito manifestandosi a partire dall'età adulta.
I soggetti affetti dal morbo di Gilbert sono caratterizzati da un eccesso di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia), dovuto al fatto che questa non viene trasformata dal fegato in bile a causa di un deficit proteico (della ligandina) e non viene perciò resa solubile ed escreta nella bile (quindi espulsa).
La quantità di bilirubina sopra la media causa un ittero lieve (ovvero una colorazione giallastra della pelle e dello sclere, la parte bianca del bulbo oculare; diverso è il caso della sindrome di Crigler-Najjar, anch'essa causata dal deficit di un enzima nella trasformazione della bile, che invece causa ittero grave), che tuttavia appare solo in particolati momenti come fatica, digiuno e stress.
Tra le conseguenze del morbo di Gilbert si può verificare una diminuzione delle prestazioni intellettive causate da una parziale degenerazione delle cellule nervose. Questo accade sia perché la bilirubina tende ad accumularsi nel tessuto nervoso, nuocendo le cellule, sia perché il morbo di Gilbert causa anche un aumento dei valori di insulina, che determina una carenza di nutrimento delle cellule nervose.
Per la diagnosi del morbo di Gilbert basta un esame del sangue, effettuato a digiuno, che attesti la percentuale in aumento di bilirubina indiretta oltre a un lieve aumento di quella diretta.
Solitamente per il morbo di Gilbert non è necessaria una cura, ma la terapia si basa su un trattamento che limiti gli episodi itterici del paziente, di solito attraverso somministrazione di barbiturici.
Il morbo di Gilbert è un'alterazione sostanzialmente benigna, che non provoca grosse complicanze nella vita di chi ne soffre, ma che, iguardando comunque una disfunzionalità epatica, può limitare la somministrazione di farmaci o creare effetti indesiderati, come diarrea o vomito.
Link utili:
La sindrome di Gilbert
Il morbo di Gilbert
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