Amiloidosi sistemiche: dalla proteina amiloide alle fibrille amiloidi

Le amiloidosi sono una serie di malattie sistemiche caratterizzate da dei depositi di un materiale proteico fibrillare detto proteina amiloide. La proteina amiloide forma dei nuclei anomali in zona extracellulare, insolubili e leggeri. Una particolarità della proteina amiloide è la tendenza ad accumularsi in vari tessuti o organi del corpo formando quelle che vengono chiamate fibrille amiloidi.

Via via che si creano accumuli di proreina amiloide si verifica un danneggiamento della zona in cui si verificano e vengono fuori i primi sintomi della malattia, detta appunto amiloidosi. Da queste caratteristiche della proteina amiloide si capisce anche per quale motivo esistono diverse forme di amiloidosi, tante quante le parti del corpo che possono colpire: ad esempio vi possono essere amiloidosi epatiche o cardiache, a seconda che gli accomuli di proteina amiloide o fibrille amiloidi siano state prodotte dal fegato o dal cuore. Anche la sintomatologia è assai variabile.

Tra le tipologie di amiloidosi più comuni ricordiamo l'amiloidosi secondaria (o AA, detta infiammatoria o reattiva), l'amiloidosi primaria ( o AL detta da immonuglobuline), l'amiloidosi da accumulo di transitiretina (o ATTR), amiloidosi ereditarie, polmonari o legate a particolari patologie. Le amiloidosi da proteina amiloide beta sono caratteristiche delle lesioni cerebrali come nella Malattia di Alzheimer, mentre la proteina amiloide detta amilina (IAPP) è tipica dei pazienti sofferenti di diabete mellito e viene prodotta dal pancreas.

Anche le cure per le amiloidosi sono varie: innanzitutto si procede all'analisi del tipo di amiloidosi tramite l'identificazione della proteina amiloide, di solito con agoaspirato periombelicale, che è sensibile fino all'80%, altrimenti si ricorre alla biopsia di una ghiandola salivare.  

La sintomatologia delle amiloidosi dipende dal tipo di organo che ha prodotto la proteina amiloide e ha creato gli accumuli. Normalmente è conivolta la funzionalità cardiaca e renale con presenza di edema degli arti inferiori, mentre alle volte i pazienti presentano steatosi del fegato, pressione bassa, calo ponderale e affaticabilità.

Non esiste una terapia definitiva che permetta di distruggere le fibille causate da proteina amiloide e combattere così l'amiloidosi: di solito sopraggiunge il trattamento farmacologico e la somministrazione di sostanze come colchicina e prednisone.In casi di organi gravemente danneggiati si effettua il trapianto.

Link utili: 

Proteina Amiloide - Wiki

Centro per lo studio delle amiloidosi sistemiche

Diagnostica dell'amiloidosi (guarda video)

Spot amiloidosi (guarda video)