Tirosinemia epatorenale, che cos'è e quali sono le novità di cura

La tirosinemia epatorenale, anche detta tirosinemia di tipo 1, è una patologia ereditaria che colpisce essenzialmente il fegato causando una epatopatia grave oltra ad altri disturbi a livello renale. La tirosinemia epatorenale è una malattia che è stata diagnosticata e identificata a partire dalgi anni Settanta ed è dovuta a un difetto catabolico della tirosina, con un deficit chimico che causa uno scompenso di accumulo di sostanze come il fumarilacetoacetato, il maleilacetoacetato e i loro derivati.

La trasmissione della tirosinemia epatorenale è di tipo genetico e autosomico e si manifesta nella maggior parte dei pazienti già dai primi mesi di vita causando insufficienza epatica grave (e quindi cattivo funzionamento del fegato) la quale porta a sua volta a scompensi come ittero, ipoglicemia, ascite, emorragie interne. Oltre a una forma acuta e subacuta di tirosinemia epatorenale esiste anche una forma cronica che ci presenta nel bambino causando deficit di crescita, anoressia, epatomegalia. In emtrambe le forme, la tirosinemia epatorenale porta alla cirrosi epatica o al rischio di epatocarcinoma (cancro del fegato).

A livello renale invece la malattia si manifesta con tubulopatia, ovvero una disfunzione tubulare con lesioni o scompensi come la sindrome di Falconi. Tale scopmenso può portare a insufficienza renale. Gli acidi in accumulo causati dalla tirosinemia epatorenale provocano anche parestesie e paralisi a livello neurologico.
Si tratta insomma di un quadro sintomatologico molto grave, che causa cirrosi, deficit della crescita, anoressia, scompensi renali e neurologici oltre al rischio di cancro.

Per la diagnosi di tirosinemia epatorenale è richiesta l'analisi degli acidi organci urinari con il marker del succinilacetone o di acido d-aminolevulinico, due composti i cui alti livelli nelle urine sono conseguenza della malattia. L'incidenza di tirosinemia epatorenale è di un caso ogni centomila neonati. La cura mira a una riduzione e un controllo di fenilalanina e tisorina con mezzo dietetico e farmacologico (NTBC), ma nei casi pià gravi si procede al trapianto epatico.

Essendo la malattia altamente letale per i neonati che ne sono affetti, è stato con grande conforto che si è accolta la notizia della possibilità di un test per la diagnosi precoce di tirosinemia epatorenale. Il test è stato brevettato dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze e Perkin Elmer, e potrà diagnosticare la possibilità di malattia entro 48 dalla nascita del neonato. 

Link utili: 

Tirosinemia epatorenale

Test per la diagnosi precoce di tirosinemia