Le neuropatie periferiche 

Ereditaria e molto comune. La la Malattia di Charcot-Marie-Tooth è tra le più diffuse neuropatie ereditarie. Con l’acronimo inglese HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) si indica l’insieme delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie. Ma esistono anche altre neuropatie, tutte a carico del sistema nervoso periferico. Vediamole insieme.

Le neuropatie ereditarie costituiscono un gruppo di malattie di comune riscontro nella pratica clinica: la malattia di Charcot-Marie-Tooth ha una prevalenza elevata, stimata in 1:2,500,23,25 ed è una tra le più frequenti patologie ereditarie. Della malattia di Charcot-Marie-Tooth si possono avere due varianti, quella di tipo 1 e quella di tipo 2. Esiste poi una neuropatia ereditaria chiamata malattia di Dèjèrine-Sottas che corrisponde al tipo 3.

Ma quelle ereditarie non sono le uniche neuropatie. Infatti la malattia di Charcot-Marie-Tooth e quella di Dèjèrine-Sottas sono un sottogruppo delle Neuropatie periferiche. Sono le malattie che colpiscono il sistema nervoso periferico. Il sistema nervoso periferico è costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Tutto il lavoro è fatto dai nervi e se questi sono in qualche modo danneggiati il collegamento con il sistema centrale non avviene correttamente e si è in presenza di una neuropatia. Per ciò che riguarda le neuropatie ereditarie il primo dato importante è l'accertamento degli elementi clinici che possono orientare la diagnosi nell'ambito delle neuropatie ereditarie, perché diverso può essere l'iter successivo. Secondo dato importante è cercare di stabilire le modalità di ereditarietà. Se vuoi saperne di più leggi la Guida alle neuropatie.

I pazienti affetti dal tipo 1 iniziano a presentare nella seconda infanzia la caduta del piede e un'atrofia muscolare che porta alla caratteristica "deformità a zampa di cicogna". Nei familiari portatori del tratto genetico della malattia gli unici segni presenti possono limitarsi ad alcune deformità a carico del piede, cioè piede cavo e dita a martello. La malattia evolve lentamente ed è compatibile con una vita relativamente normale. La forma di tipo 2 evolve più lentamente, con deficit di forza a sviluppo in genere tardivo. La neuropatia sensitiva e motoria di tipo 3 (malattia di Dejerine-Sottas) è una forma più rara delle precedenti. Si presenta durante l'infanzia con debolezza muscolare progressiva e perdita della sensibilità e dei riflessi tendinei. E si riconosce con la deformità dei piedi, sulla storia familiare e sulle anomalie elettrofisiologiche.

Nelle neuropatie ereditarie è fondamentale l'elemento genetico. E' necessario tenere presente che in caso di malattia di Charcot-Marie-Tooth o quella di Dèjèrine-Sottas i familiari potrebbero essere apparentemente asintomatici ma comunque affatti dalle sindromi. Quindi l'albero genealogico può considerarsi completo e sicuro solo dopo aver esaminato i soggetti a rischio con esame neurologico (e possibilmente con quello elettrofisiologico). Quando sia stata identificata una forma potenzialmente familiare di neuropatia deve essere fornita al paziente ed alla sua famiglia un'adeguata consulenza genetica. Le indagini neurofisiologiche sono fondamentali nell’iter diagnostico di un paziente con sospetto di malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie ereditarie correlate. Queste indagini consentono il corretto inquadramento fisiopatologico, orientano la diagnosi verso le varie forme di neuropatia e concorrono a fornire le indicazioni per le eventuali indagini genetico-molecolari. Se vuoi saperne di più leggi cosa sono le Neuropatie ereditarie degenerative.

Charcot-Marie-Tooth: da sapere