La retinite pigmentosa: cos'è e quali i suoi orizzonti di cura

Una terapia con cellule staminali prelevate da liquido amniotico potrebbe rivelarsi efficace per la cura di due importanti problemi agli occhi: la degenerazione maculare, un disturbo della macula tipico dell'età senile e la retinite pigmentosa, una patologia che porta alla cecità. L'intento è quello di differenziare le cellule staminali per farle diventare cellule retiniche e poi verificare la loro effettiva capacità di curare certi problemi agli occhi causati da deterioramento o distrofia della retina.

Si tratta di un'importantissima scoperta per via del fatto che, questi particolari problemi agli occhi non hanno ancora validi orizzonti di cura e trattamenti specifici, eccetto l'ideazione di una retina artificiale che però appare ancora rudimentale. La tecnica delle staminali potrebbe quindi essere il primo passo verso un reale trattamento di queste patologie della retina e rappresenta perciò una grossa speranza.  

Uno di sopracitati problemi agli occhi è una malattia genetica che consiste nella progressiva riduzione del campo visivo: si tratta della retinite pigmentosa, una patologia tra le più gravi che rirguardano i problemi agli occhi, in quanto porta alla perdita del campo visivo periferico fino a una vista comunemente definita a canocchiale e nei casi gravi alla cecità. I primi sintomi portano alla riduzione del campo visivo notturno fino alla cecità notturna.

La retinite pigmentosa rientra nei casi di distrofia retinica complessiva ed è di tipo ereditario: chi ne è affetto ha delle anormalità a livello retinico e tra i primi problemi agli occhi che accusa c'è la scarsa adattabilità al buio. Lo stadio successivo è la graduale costrizione del campo visivo periferico, mentre un terzo stadio porta alla perdita del campo visivo centrale, quindi alla cecità.  

L'epitelio retinico ha un aspetto pigmentoso, condizione che definisce la malattia: altre caratteristiche sono il pallore ceroso del capo del nervo ottico, la maculopatia a velo, l'edema maculare cistico e la cataratta subcapsulare posteriore.

La retinite pigmentosa può essere di due tipi: sindromica se associata a disturbi che riguardano altri apparati e non sindromica se invece si presenta da sola. Ad esempio se è combinata con una sordità di tipo progressivo, la patologia prende il nome di sindrome di Usher. 

La malattia è di tipo ereditario e genetico: forme non genetiche con sintomatologia simile alla retinite pigmentosa possono insorgere nei soggetti predisposti in seguito a particolari patologie (la sifilide), a farmaci retinotossici (la clorochina) o a traumi oculari. Queste forme non genetiche sono definite pseudo retiniti pigmentose. 

La retinite pigmentosa colpisce una persona ogni 4000 e può avere quattro profili genetici: autosomico dominante, antosomico recessivo, legame col il cromosoma X (legata al sesso) e sporadico. Le prime sono le due forme più comuni, mentre quella legata al sesso riguarda solo un 10% delle retiniti.

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La retinite pigmentosa