Emofilia A , B e C, poche le terapie

Anche se è una malattia che colpisce una persona su diecimila o meno a seconda se si tratti di emofilia A o B, l'emofilia è un disturbo grave che causa frequenti perdite di sangue, e sono essenziali le cure per poter sopravvivere. Un obiettivo sicuro solo per un quinto delle persone affette da emofilia, almeno secondo una ricerca condotta dalla Federazione spagnola di Emofilia in occasone della Giornata Mondiale di questa malattia. 

La maggior parte delle persone con alterazioni della coagulazione non hanno accesso alla diagnosi e un trattamento appropriati, denuncia la Federazione, e nel loro caso la mancanza di una cura veloce e tempestiva può essere fatale. Ma che cos'è l'emofilia?

Celebre perché ne erano affetti gli eredi maschi del ramo famigliare della regina Vittoria, l'emofilia è una malattia recessiva umana di tipo ereditario, essenzialmente maschile e caratterizzata da un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza di due proteine presenti nel plasma. Il fattore VIII, in mancanza totale o parziale genera infatti la cosiddetta emofilia A, la forma più comune di emofilia, che nel mondo colpisce 15-20 persone ogni centomila; il fattore IX invece provoca l'emofilia B, molto più rara dell'emofilia A, mentre ancora più rara risutlta l'emofilia C, causata dalla mancanza del fattore XI.

La cura per l'emofilia A, B o C consiste nel ripristino della proteina mancante in modo che il plasma sia normale e permetta di coagulare il sangue, in genere ricorrendo a somministrazioni di emoderivati. Ogni emofilia può essere lieve/media o grave a seconda che nel sangue la proteina del plasma manchi totalmente o parzialmente.

Questo, inutile dirlo, caratterizza anche il tipo di cura e la possibilità per il paziente di sopravvivere. Ognuna di queste emofilie infatti provoca frequenti emorraggie spontanee, che possono crearsi in una qualsiasi regione del corpo ed essere anche fatali.

Un malato di emofilia A, B o C può avere infatti dai trenta ai tre casi di emorragia al mese, se non curato. 
Celebri le definizioni dell'emofilia: l'emofilia A è definita emofilia regale perchè è quella che colpì la famiglia della regina Vittoria. L'emofilia B è detta di Christmas per il nome del primo paziente a cui fu diagnosticata.

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