Ittiosi: forme e terapie per il malato di ittiosi

Le ittiosi sono dei disordini della pelle di tipo genetico, facenti parte di un largo gruppo di disturbi dermatologici sempre di tipo genetico noti come genodermatosi. Il termine ittiosi deriva dal greco ichtyos, ovvero pesce, per via delle caratteristiche peculiari che rendono la pelle del malato di ittiosi simile a quella squamosa di un pesce. Questo accade per l'accumulo di cellule morte che si sovrappongono a causa di un difetto di cheratizzazione.

Il malato di ittiosi infatti presenta sintomi di secchezza e squamosità della pelle, che tende a ispessirsi proprio a causa della sua fragilità e continua desquamazione. Attualmente le ittiosi sono classificate in cinque tipologie, una più comune e quattro decisamente rare, ma il confine che definisce un malato di ittiosi da un malato di altro genere di genodermatosi è molto labile e la stessa malattia può essere inquadrata come sintomo di alcuni sindrome genetiche rare, come ad esempio nel caso della sindrome child, delle varianti di ittiosi arlecchino, ittiosi bollosa di siemens eccetera. 

Le cinque forme di ittiosi oggi riconosciute sono l'ittiosi volgare, l'ittiosi X-linked (ovvero legata al cromosoma X, quindi al sesso), l'ittiosi lamellare e infine l'ipercheratosi dermolitica e l'eritrodermia ittiosiforme congenita.

La forma più comune di ittiosi è la cosiddetta ittiosi volgare, malattia a ereditarietà autosomica dominante: la pelle del malato di ittiosi alla nascita è normale, ma già durante i primi anni di vita tende a cambiare aspetto. Il bambino malato di ittiosi volgare presenta già in tenera età delle scaglie di pelle bianca sul petto e su parte di gambe e braccia. Questa forma colpisce un individuo su trecento circa, mentre le altre sono di uno su tre o quattro migliaia.

Altre forme di ittiosi si manifestano nelle prime settimane di vita, con diversa squamosità, e possono interessare anche tutto il corpo e il cuoio capelluto. Nelle forme in cui l'ittiosi è il sintomo principale di un sindrome genetica altri sintomi secondari possono essere nella statura e nell'attività delle gonadi. Tutte le forme più rare sono generalmente più gravi dell'ittiosi volgare.

Normalmente il malato di ittiosi trova una diminuzione del problema in estate e con climi umidi, mentre con il freddo invernale e secco c'è di solito un peggioramento. 

Per quanto riguarda il trattamento dell'ittiosi, trattandosi di disturbo con cause genetiche la cura non è mai risolutiva. Il malato di ittiosi si affida a cure di tipo topico, come l'utilizzo di creme e lozioni a base grassa che mantengano idratata la pelle (come olii per la pelle).

E' possibile che le forme più gravi vengano trattate con dei farmaci retinoidi, ma di solito il malato di ittiosi trova sollievo al sintomo lavandosi spesso e facendo bagni prolungati. Sarà il dermatologo a consigliargli dei trattamenti specifici, per cui la visita dermatologica è necessaria e, specie nel bambino malato di ittiosi, dev'essere periodica.  

Link utili: 

Ittiosi su wikipedia

Usi, Unione Svizzera Ittiosi

Disturbi della cheratinizzazione

European Organisation for Rare Diseases