Che cos'è la tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia (anche nota con l'acronimo TTD) rappresenta un disturbo di tipo genetico della famiglia delle genodermatosi, ovvero di quelle malattie rare della pelle, del cuoio capelluto e delle unghie di origine genetica, causate da difetti di cheratinizzazione. La tricotiodistrofia fu scoperta per la prima volta nel 1979 dal dottor Price.

La tricotiodistrofia è presente in numerose sindromi (sindrome di Idin, sindrome Amish, sindrome di Sabinas), e si associa quindi a quadri clinici vari nelle malattie rare, correlandosi principalmente a sintomi di disturbi dermatologici come l'ittiosi congenita e la displasia ungueale e più genericamente ad anomalie di origine ectodermica e neuroectodermica.

Più precisamente, la tricotiodistrofia si caratterizza per la fragilità estrema dei capelli, dovuta a una carenza di zolfo a sua volta determinata da uno scompenso nella produzione delle cheratine che contengono zolfo. Il colore dei capelli, che si presentano corti, è alternativamente a strisce chiare e scure, come se fosse "tigrato".

La tricotiodistrofia è una malattia rara, che si presenta alla nascita in correlazione ad altri sintomi: metà dei pazienti affetti da tricotiodistrofia ad esempio presenta una eccessiva fotosensibilità e oltre il novanta per cento di questi hanno una mutazione del gene XPD. Al contrario, per i pazienti affetti da tricotiodistrofia senza fotosensibilità non è stata ancora isolata una mutazione genetica precisa. Quasi tutti i pazienti presentano unghie distrofiche.

Essendo una malattia rara a trasmissione autosomico recessiva, non esistono cure ma è possibile la diagnosi prenatale. Per quanto riguarda la diagnosi vera e propria, basta un esame tricologico al microscopio per individuare la tricotiodistrofia. Il capello apparirà appiattito e irregolare, solcato e con le strisce di colore chiaro e scuro: la composizione aminoacidica delle proteine del capello risulta molto diversa rispetto al normale, per l'incremento di sostanze sostitutive dello zolfo come acido aspartico, metionina, alanina, leucina eccetera.  

Alcune persone affette da tricotiodistrofia hanno perso i capelli a seguito di normali stati infiammatori come l'influenza.

Link utili: 

La tricotiodistrofia, scheda

Rete Malattie Rare

Caduta e Trapianto Capelli (guarda video)

Tricotiodistrofia e fotosensibilità (inglese)