Atrofia Muscolare Spinale

L’Atrofia Muscolare Spinale, conosciuta con l’acronimo SMA è un termine utilizzato per identificare le patologie neuromuscolari ereditarie che colpiscono le cellule nervose destinate a trasportare gli impulsi elettrici dal cervello ai muscoli per il loro corretto funzionamento. Questo danneggiamento delle cellule nervose comporta un deterioramento del normale movimento dei muscoli volontari.

L’atrofia Muscolare Spinale è una malattia molto rara che colpisce solo 1 neonato su 10.000, ma è la principale causa di mortalità infantile tra le malattie genetiche.

Della SMA esistono tre diverse forme la 1 che è la forma più grave, colpisce circa la metà dei pazienti affetti da questa patologia genetica e si manifesta subito alla nascita del neonato con gravi problemi ai polmoni; la 2 che è una forma intermedia che non si manifesta inizialmente e con la quale i bambini imparano a stare seduti ma non potranno mai riuscire a camminare; la 3  è la forma più lieve che si palesa dopo i primi anni di vita in cui il bambino inizia a perdere la capacità di camminare. Queste forme di Atrofia Muscolare Spinale si differenziano solo per l’età in cui si presentano i sintomi e la gravità di questi, ma sono tutte un difetto genetico del cromosoma 5 che provoca la degenerazione dei motoneuroni che trasmettono il segnale ai muscoli volontari.

Trasmissione della Sma

L’insorgere dell’Atrofia Muscolare Spinale avviene da parte dei genitori che devono esserne entrambi portatori e che spesso essendo portatori sani non sono a conoscenza di avere questo difetto genetico.

Una coppia di genitori entrambi  portatori sani di questa patologia ha il 25% di possibilità di trasmettere tale malattia al proprio figlio. Per fortuna esistono degli esami genetici a cui sottoporsi per scoprire se si è portatori di tale patologia.

Cure

Fino ad oggi non è ancora stata scoperta una cura per la Sma, l’unica terapia applicabile in questi casi è destinata unicamente ad attenuare i sintomi della malattia, ma non a curarla.
Le terapie consigliate sono fisioterapia e supporti ortopedici per prolungare il più possibile le capacità di deambulazione dei soggetti colpiti o interventi chirurgici per correggere le deformazioni della colonna vertebrale che spesso insorgono nei soggetti affetti dall’Atrofia Muscolare Spinale.

Approfondimenti:

L’Atrofia Muscolare Spinale

Atrofia muscolare spinale