 Un test per la prevenzione del tumore ovarico e della mammella
Le mutazioni geniche BRCA1 e BRCA2 sono la principale causa nota di predisposizione ereditaria al tumore ovarico e al cancro al seno. Negli Stati Uniti un test in grado di verificare la presenza di tali mutazioni geniche è alla base di una nuova strada per la prevenzione.
I geni BRCA sono trasmessi da ciascun genitore alla prole.
Eseguire lo screening per verificare la presenza della mutazione BRCA1 e BRCA2 consente di determinare se è a rischio tumore non solo chi si sottopone al test, ma il suo intero gruppo familiare.
Le donne positive alla mutazione del BRCA1 hanno il 57% di probabilità di sviluppare prima dei 70 anni un tumore al seno e del 40% alle ovaie.
I casi positivi alla mutazione genetica del BRCA2, invece, hanno un rischio leggermente più basso, ma comunque considerevole (del 49% per il carcinoma mammario e del 18% di tumore ovarico).
Lo screening BRCA per la prevenzione del tumore ovarico e del carcinoma mammario è opportuno per tutte le donne?
No: l'US Preventive Service Task Force raccomanda di effettuare il test soprattutto in presenza delle seguenti condizioni:
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2 casi di carcinoma mammario, di cui 1 in donne sotto i 50 anni di età tra i familiari di primo grado
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3 o più casi di carcinoma mammario tra i familiari di primo e secondo grado
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Sia 1 caso di carcinoma mammario che 1 di tumore ovarico tra i familiari di primo e secondo grado
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1 caso di carcinoma mammario bilaterale tra i familiari di primo grado
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2 casi di tumore ovarico tra i familiari di primo e secondo grado
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1 caso maschile di carcinoma mammario in famiglia
Le donne positive ai test BRCA, avendo esse un maggiore rischio di sviluppare precocemente forme tumorali, dovrebbero pertanto intensificare la prevenzione seguendo check up periodici ravicinati, così scaglionati:
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Visita ginecologica e controllo del seno semestrali (a partire dai 25 anni)
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Risonanza magnetica del seno una volta l'anno (a partire dai 30 anni)
[Con la risonanza magnetica è possibile rilevare il doppio dei casi di tumore rispetto ad eco e mammografia]
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Sebbene la mammografia incrementi il potere diagnostico della RM, essa stessa può avere un effetto cancerogeno per le pazienti BRCA positive; pertanto se ne consiglia l'effettuazone più in là nel tempo (solo dopo i 35 anni).
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