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La malattia dell'uomo di pietra: fibrodisplasia ossificante progressiva
Di fronte ad una malattia rara non si sa come reagire. Stupirsi perchè, a dispetto della bassissima probabilità di incappare in una malattia così poco diffusa, siamo riusciti a sfidare le statistiche; o rimanere sconvolti di fronte alla grandissima varietà e gravità delle malattie stesse. Anzi, più sono rare più sembrano violente. Come nel caso di una malattia molto rara che porta un nome molto difficile: fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) o miosite ossificante progressiva. Se il nome scientifico non dice niente la definizione data dai comuni mortali è abbastanza eloquente: "malattia dell'uomo di pietra". E non ci sarebbe niente altro da dire se non che è davvero una malattia che impedisce progressivamente alle persone di muoversi, afferrare, girarsi, alzare un braccio. Perchè il corpo umano è funzionale solo se ogni suo elemento è in armonia con il resto: ossa, muscoli, articolazioni, organi, tutto coordinato per offrire il massimo delle prestazioni. Ma quando qualcosa non va e una parte prende il sopravvento sulle altre, allora il sistema si blocca. E' così come una macchina difettosa la fibrodisplasia ossificante progressiva rende il corpo umano sempre più incapace di muoversi e realizzare ciò per cui era stato programmato. Ma cosa succede nel corpo quando si è affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva? Avviene un'ossificazione anormale dei muscoli. I malati vedono trasformarsi poco alla volta i loro muscoli sani in ossa. E non senza accorgersene: infatti la progressiva calcificazione dei muscoli alle ossa avviene con episodi dolorosi, perchè progredisce in concomitanza con episodi infiammatori locali. Partendo dalla regione cervicale, si diffonde progressivamente alla colonna vertebrale e ai muscoli scheletrici. È possibile sospettare la presenza della malattia nel caso di malformazione dell'alluce, che appare più piccolo e curvo. L'aspetto più inquietante della fibrodisplasia ossificante progressiva è che come altre malattie rare colpisce durante i primi anni di vita: i bambini che dovrebbero giocare, muoversi, correre, progressivamente si vedono bloccati nel loro corpo. Come nel caso di Sophie, la bambina che ha fatto commuovere gli Stati Uniti. Sophie è speciale, è una delle 2.500 bambine che sta pian piano vedendo i suoi muscoli trasformando in ossa. E Sophie non riesce neanche più a girare la testa, non può più alzare le braccia. Il segreto e la causa di questa malattia si trova nel DNA. Ma questo non aiuta più di tanto il mondo della ricerca, già poco sensibilizzato alla questione delle malattie rare. Il problema in particolare è riuscire a scovare quali dei miliardi di basi che compongono il nostro Dna quelle poche aggregazioni che determinano le proteine, che rappresentano solo il 3% del genoma. Nel gennaio 2000, la rivista scientifica American Journal of Human Genetics riferiva che il gene della FOP pareva localizzato in una regione particolare del cromosoma numero 4. Ma la scoperta è servita solo ad escludere altre strade: la soluzione è davvero lontana! Se vuoi saperne di più leggi un articolo sulla ricerca del gene.
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