sindrome kawasaki

Una sindrome infantile senza cause: la malattia di Kawasaki

Non ha molti anni la malattia di Kawasaki, ma da molto tempo affligge un buon numero di bambini nel mondo. E' una malattia considerata rara ma non è una malattia nuova. Lo stesso scienziato che ne ha dato il nome, Tomisaku Kawasaki, ne è convinto. Ma di cause ancora non se ne parla.

malattie genetiche rare

La malattia dell'uomo di pietra: fibrodisplasia ossificante progressiva

Esiste una malattia rarissima che porta i muscoli progressivamente a ossificarsi divenendo un tutt'uno con l'apparato scheletrico. La conseguenza è che tutte le 2.500 persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva da giovanissima età sono già destinate a bloccarsi a causa dell'irrigidimento del corpo. L'origine è genetica, ma questo no aiuta la ricerca. Si può morire di fibrodisplasia ossificante progressiva? La malattia no, ma le complicazioni possono anche portare alla morte.

 

 

sindrome tietze

A proposito di malattie rare: Sindrome di Tietze e Pachidermoperiostosi

Le malattie rare sembrerebbero accomunate da un unico destino condiviso. Nonostante siano poco diffuse nella popolazione, non se ne conoscano le cause e ancor peggio le cure sembra prediligano l'apparato muscolo scheletrico, la cute e si manifestino con dolori reumatici anche molto forti. A volte sono specifici del sesso femminile ma non solo! Vediamo due esempi di malattie rare come la Sindrome Tietze e la Pachidermoperiostosi.

ittiosi arlecchino

Ittiosi arlecchino: una malattia che non fa sorridere

L'ittiosi arlecchino non è un travestimento di carnevale. A dispetto del suo nome è una malattia genetica rarissima quanto mortale già dalle prime ore di nascita del bambino. Essendo causata dalla mutazione di un gene è difficile prevedere il suo verificarsi. La malattia può rimanere latente per generazioni finchè non si incontrano due partner portatori dello stesso gene malato. E per chi sopravvive la vita non è facile.

malattia dei bambini farfalla

La malattia dei bambini farfalla

Sono detti "bambini farfalla" perchè la loro pelle è delicatissima. Sono affetti da una rara malattia genetica che colpisce la pelle rendendola sensibile ad ogni tipo di contatto. Anche la coccola di una mamma. L'epidermolisi bullosa crea una carenza di proteine della pelle che hanno funzione adesiva. Non ha una cura e la fase più rischiosa è quella vissuta proprio in piccola età.

 

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry: disfunzioni metaboliche

La malattia di Fabry è una malattia metabolica, causata dal malfunzionamento, o addirittura dalla mancanza dell'enzima alfa-galattosidasi-A. La mutazione del gene che controlla questo enzima impedisce una sufficiente degradazione dei lipidi e quindi la metabolizzazione delle sostanze grasse, fra le quali anche i preziosi acidi grassi.