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malattie rare
Progetto viviwireless:Fibrosi cistica e XBOXCombattere la fibrosi cistica con la XBOX Kinect Il progetto viviwireless

Per le persone che soffrono di fibrosi cistica è fondamentale svolgere almeno due ore al giorno di attività fisica. Siccome l’appuntamento costante con la fisioterapia può diventare un impegno pesante perché toglie tempo alla possibilità di svolgere altre attività, come dedicarsi agli amici o ad attività ludiche, è nato il progetto...

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SMAAtrofia Muscolare Spinale L’Atrofia Muscolare Spinale, conosciuta con l’acronimo SMA è un termine utilizzato per identificare le patologie neuromuscolari ereditarie che colpiscono le cellule nervose destinate a trasportare gli impulsi elettrici dal cervello ai muscoli per il loro corretto funzionamento. Questo danneggiamento delle cellule nervose comporta un deterioramento del normale movimento dei muscoli volontari.

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farmaci orfaniIl "limbo" dei farmaci Quando una malattia è rara allora il farmaco che serve per curarla è orfano. E' questa la realtà viziata che gira intorno ad un numero sempre crescente di malattie rare, che cercano riconoscimento a livello di servizio sanitario e di cure adeguate. Che il mercato non giudichi i farmaci orfani redditizi non è una scusa sufficiente per non renderli reperibili.  

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malattie metaboliche rareMalattie metaboliche rare, ma preoccupanti  Alcune malattie metaboliche sono definite rare solo per modo di dire. Se considerate singolarmente, infatti, la maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie non vantano i grandi numeri di altre patologie, ma nel loro complesso, essendo di diverse tipologie, colpiscono un numero di persone non trascurabile. Come nel caso della malattia o morbo di Tangier. 

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La sensibilitą chimica multipla


Che cos'è la sensibilità chimica-multipla

La Sensibilità Chimica Multipla è una sindrome che si manifesta tramite dei sintomi che il paziente avverte in risposta all'esposizione a dei prodotti chimici o che contengono delle sostanze chimiche. Nei casi più gravi la sensibilità chimica multipla ha fatto sì che i pazienti maggiormente colpiti non potessero neanche toccare parenti o amici per l'ipersensibilità verso prodotti come abiti (tracce di fibre chimiche), creme per il corpo, profumi e saponi.



Albinismo oculocutaneo e oculare


Forme parziali di albinismo: albinismo oculocutaneo e oculare

L'albinismo è una malattia metabolica di origine ereditaria che rappresenta un gruppo di condizioni che caratterizzano i soggetti che ne sono affetti, detti albini. Le persone affette da albinismo non sono sempre riconoscibili come tali al di là del luogo comune che li vuole tutti con i capelli bianchi, la pelle molto chiara e gli occhi rossi.



Malattie pediatriche rare


Malattie pediatriche rare: quando si è figli di un Dio minore

Mentre aumentano le spese dei pazienti per le malattie croniche, sulle malattie rare, e in particolare sulle malattie pediatriche rare, la medicina conserva il suo tenebroso cono d'ombra, dato che, quand'anche si arriva alla diagnosi, diventa difficile stabilire una cura o quantomeno una terapia. Difficile o impossibile.



Emofilia A e B, nessun aiuto?


Emofilia A , B e C, poche le terapie

Anche se è una malattia che colpisce una persona su diecimila o meno a seconda se si tratti di emofilia A o B, l'emofilia è un disturbo grave che causa frequenti perdite di sangue, e sono essenziali le cure per poter sopravvivere. Un obiettivo sicuro solo per un quinto delle persone affette da emofilia, almeno secondo una ricerca condotta dalla Federazione spagnola di Emofilia in occasone della Giornata Mondiale di questa malattia. 



sindrome Moebius


La malattia che non fa sorridere i bambini

Si chiama Sindrome di Moebius. E' una malattia rara. E' una sindrome grave che impedisce ai bambini di sorridere perchè blocca la mobilità dei muscoli facciali. La causa è ignota anche se è associata a cause ischemiche dovute ad un'interruzione di sangue durante la gravidanza, a fattori genetici e teratogenità. A volte la Sindrome di Moebius è associata a ritardo mentale.

 



Sindrome di Rokitansky


Sindrome di Rokitansky, straordinario intervento ricostruttivo

Una ragazza diciottenne, nata con la sindrome di Rokitansky e cresciuta senza vagina, ha potuto essere protagonista a Torino di uno straordinario intervento ricostruttivo. Sembra infatti che un team di medici sia riuscito a ricostruire una vagina con un tratto dell'intestino ileo, che ha collegato come un canale il retto e la vescica.



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